bioquimica enfermedades lipidos

Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente enloslisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. La Hex-A se necesita para degradar el gangliósido GM2, un componente lipidico de las membranas de las células nerviosas. SinHex-A funcional, los gangliósidos se acumulan en las células cerebrales y dan lugar al deterioro del sistema nervioso. Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producensolo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad.

Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómicohereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Seincluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Enfermedad de Sandhoff
La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedadgenética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta elsistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de loslisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos(gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.
Muestra la sintomatología neurológica de la Enfermedad de Tay-Sachs(retraso mental, ceguera, muerte prematura), pero con adicional compromiso visceral y una progresión mucho más rápida. Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Losbebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad.

Enfermedad de Fabry
La herencia es recesiva ligada al Cromosoma X, por lo que suele ser mas severa en varones Hemicigóticos....