BIOQUIMICA

Síndrome de Ehlers Danlos S.E.D
ALEEEEEEEEEEEEEEEEE
Clasificación
En la actualidad se han clasificado de acuerdo a la causa los síntomas, signos y cada tipo es un desorden diferente:
SED Clásica
Características: las anormalidades de la piel pueden variar mucho y van de poco importantes hasta severas.
La principal característica del tipo clásico es una marcada hiperelasticidad de lasarticulaciones, susceptibilidad a esguinces recurrentes, dislocaciones y subluxacionescomo la mandíbula, las rodillas o los hombros. En los huesos del cuello puede haber hipermovilidad y debilidad para sostener la cabeza. El desarrollo motor es lento.
Las complicaciones que se pueden son esguinces, dislocaciones y subluxaciones y pie plano. Las luxaciones más recurrentes son las del hombro, rodillas ymandíbula.
Las manifestaciones de la piel varían en severidad, al hacerse muy frágil y fácil de que se dañe, y romperse con facilidad. La cicatrización de las heridas es anormal, la piel es delgada “tipo papiro” que se aclara y ensancha, y puede en áreas donde hay huesos prominentes (puntos de presión) como la barba, rodilla, el codo y la frente.
En estos mismos puntos se pueden formarpseudotumores (hematomas calcificados que tienen un aspecto firme y fibroso) que están relacionados con las cicatrices y bolitas de grasa fibrosa y endurecida que se encuentran en la epidermis del antebrazo y la espinilla. Se puede observar también falta de tono muscular (hipotonía muscular) y pies planos.
Pueden tener, además, deformada una de las válvulas del corazón lo que permite que la sangre fluyao se regrese a las cavidades superiores (insuficiencia mitral), y más raramente, dilatación anormal de una parte de la aorta (el principal vaso sanguíneo del organismo).
Este tipo de SED, se hereda en forma autosómica dominante.

SED Hipermovible
Características: es la hipermovilidad que afecta a las articulaciones largas, (codos y rodillas) y a las pequeñas (dedos de manos y pies). Lasluxaciones y las dislocaciones son muy comunes. Algunas articulaciones como las de las rodillas, hombros y mandíbula, se dislocan frecuentemente. La hiperelasticidad de la piel y su tendencia a dañarse, pueden estar presentes pero en menor grado.
El dolor crónico en todas o casi todas las articulaciones y en la pierna, son la queja constante de las personas con este tipo de SED. Los Rayos X de loshuesos son normales.
Este tipo de SED se hereda en forma autosómica dominante.
SED Vascular
Características: poco frecuente pero considerado el más serio de todos por la posibilidad de ruptura de las arterias u órganos. La piel tiene un aspecto transparente y se pueden ver las venas y las arterias prominentes a través de la piel principalmente en el pecho y en el abdomen y es susceptible a dañarseseveramente con cualquier golpe.
Esta fragilidad de los resulta en la ruptura espontánea de membranas y tejidos, como de los vasos sanguíneos del intestino o del útero. Esto se presenta principalmente en la 3ª o 4ª década de la vida –pero puede presentarse antes- y es la principal causa de muerte; se presenta como un fuerte dolor abdominal.
Las personas afectadas tiene tendencia a desarrollarcanales (fístulas) anormales entre ciertas arterias y venas y tienen un riesgo incrementado de que se les debiliten las paredes de las arterias y desarrollen dilataciones localizadas (aneurismas), especialmente en las arterias que nutren de sangre el cerebro (carótidas) o en las mismas del cerebro y cuando revientan, pueden ser mortales.
Una mujer embarazada con SED de tipo vascular, corre elriesgo de sufrir hemorragia uterina durante el embarazo, así como desgarre vaginal u otras complicaciones durante el parto.

Además, los individuos afectados tienen el riesgo incrementado de experimentar complicaciones durante y después de cualquier cirugía como puede ser la separación de las capas (músculo, grasa, piel, etc.) de una herida quirúrgica.
Estas personas tienen también disminuida...