Bioquimica

Resultados: La Galactosemia es un  error innato de los carbohidratos, de herencia autosómica recesiva. Tres enzimas están involucradas en el metabolismo de la galactosa: Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , Galactoquinasa y UDP-Galactosa 4´ Epimerasa. La Galactosemia clásica causada por  deficiencia de la Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa es la más conocida y se caracterizapor  cirrosis, hepatomegalia, vómitos, ictericia, edemas y retraso mental  con una frecuencia de 1:60000. La Galactoquinasa cataliza el primer paso del metabolismo de la galactosa, su deficiencia provoca  cataratas neonatales y tiene una incidencia  de 1 en 153000 nacimientos.  Y por último, la  UDP-Galactosa 4´ Epimerasa que cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP-galactosa utilizando el NAD+  comocofactor. Su deficiencia se considera un desorden benigno. El tratamiento para esta enfermedad es llevar una dieta sin galactosa.
Conclusiones: La Galactosemia es un desorden  de herencia autosómica recesiva causado por la deficiencia de las enzimas:Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa , Galactoquinasa y UDP-Galactosa 4´ Epimerasa y los síntomas no son más que el resultado de la incapacidad porparte de los pacientes de procesar la galactosa.

-INTODUUCCIÓN:
El metabolismo constituye el proceso  por el cual el organismo procesa sustancias necesarias  para desempeñar sus funciones. Este proceso puede verse alterado por diversos trastornos, producidos a menudo por anomalías genéticas que provocan la ausencia  de enzimas específicas necesarias para la estimulación de los procesosmetabólicos. Dependiendo del trastorno los efectos pueden ser graves o moderados.
La galactosa es un monosacárido que se obtiene en el intestino por medio de la acción de la enzima lactasa al actuar sobre la lactosa, en esta reacción aparecen: glucosa y galactosa. Por tanto, este compuesto se obtiene de la dieta. La galactosemia  es un desorden  de hereditario que se caracteriza por la acumulación degalactosa en sangre y tejidos, presentándose los signos clínicos durante los primeros días de vida, su diagnóstico temprano y la pronta institución de un tratamiento conducirá probablemente a una  vida normal para un lactante que se enfrenta a la posibilidad de muerte, cataratas cirrosis hepática y retardo mental (1).  
II-METABOLISMO DE LA GALACTOSA:
Generalmente la galactosa entra al organismodespués de la ingestión de lactosa, el  disacárido de la leche, ya que esta y sus derivados son la mayor fuente  de dicho metabolito(2). La lactosa va a ser desdoblada por la lactasa intestinal en los monosacáridos glucosa y galactosa, que son transportados luego por la pared intestinal hacia el sistema portal  y por consiguiente a todo el cuerpo. Normalmente la galactosa es metabolizada  en dióxidode carbono por una vía metabólica específica que consta de varias enzimas. Lo primero que debe ocurrir es que la galactosa sea fosforilada en posición 1 por la Galactoquinasa. Seguidamente la galactosa será removida por glucosa mediante la enzima Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa obteniéndose glucosa -1-fosfato y UDP-galactosa. Y finalmente interviene la  UDP-Galactosa 4´ Epimerasaque  cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP-galactosa  ya que ambos azúcares son isómeros del carbono 4(3). 
III-VARIANTES DE LA ENFERMEDAD Y  SUS MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
La Galactosemia es un trastorno monogénico de herencia autosómica recesiva dado por la incapacidad del organismo de metabolizar la galactosa, lo que trae como consecuencia altos niveles de este metabolito en sangre yorina  causando lesiones a varios sistemas corporales. Aparece usualmente entre la segunda y tercera semana de vida con una severa disfunción del hígado(4). La deficiencia más frecuente es la carencia o disminución  de la actividad en eritrocitos de la segunda enzima de la ruta de la galactosa. A este tipo de deficiencia  se le conoce como Galactosemia Clásica.
1-Galactosemia Clásica:
En la...