bioquimica

Ensayos clínicos

En el Hospital Sant Joan de Déu hay diversos ensayos clínicos financiados por entidades públicas y privadas, de los que destacamos los siguientes:
Financiados por el Instituto de Salud Carlos III-Fondo de Investigación Sanitaria. (Ministerio de Ciencia e Innovación)

Tratamiento con ácido folínico en pacientes con defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial.Proyecto multicéntrico coordinado por nuestra unidad para la evaluación del efecto del tratamiento con folato en pacientes con enfermedades mitocondriales graves. Dura 3 años y finalizó en Diciembre del 2010.

Efecto del tratamiento con ácido docosahexanoico sobre los cambios neurodegenerativos de las funciones visuales en pacientes con fenilcetonuria. Proyecto que estudia el efecto de lasuplementación con ácidos grasos poliinsaturados en la evolución de pacientes con fenilcetonuria, valorando funciones visuales y datos de la neuroimagen.


Financiados por entidades privadas y asociaciones de pacientes

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Evaluación clínica de pacientes con administración del inhibidor de substrato N-Butyldeoxynojirimycin (OGT918). Financiado por la FundaciónNiemann-Pick de España y Actelion. Finalizó en Diciembre de 2010, y se trata de evaluar el efecto de nuevas terapias farmacológicas en enfermedades como el Niemann-Pick tipo C, que en el momento actual no disponen de tratamientos efectivos.

Estudio clínico de la historia natural de la enfermedad de Sanfilipo(MPS III). Estudio de la deficiencia endógena de coenzima Q10 en lasmucopolisacaridosis. Se trata de dos proyectos financiados por la Asociación de Mucopolisacaridosis y otras enfermedades afines. Finalizó el año 2010, y se ha estudiado la evolución natural de diferentes tipos de mucopolisacaridosis, y la respuesta clínica y bioquímica frente a diferentes tratamientos farmacológicos, como la genisteína y el coenzima Q10.

Estudios de correlación fenotipo-genotipo en elsíndrome de RETT. Estudio de deleciones del gen MECP2 y de otros genes. Proyecto de 3 años de duración, finalizó en Enero de 2011.

Proyectos de investigación

El Hospital Sant Joan de Déu también está trabajando en diversos proyectos de investigación de ámbito estatal y europeo, financiados por entidades públicas o privadas.
Financiados por la Unión Europea

European Network of Referencefor Rare Pediatric Neurological Diseases (nEUroped). Finaliza el 23/04/2011. En este proyecto, se ha constituido una red Europea de centros que investigan sobre enfermedades raras, haciendo especial hincapié en enfermedades que causan trastornos neurológicos en pacientes pediátricos.

Congenital Disorders of Glycosylation: a European network for the advancement of research, diagnosis andtreatment of a growing group of rare disorders. Este proyecto finalizó el año pasado y se investigó sobre aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos y terapéuticos de los defectos congénitos de la glicosilación. Como en el proyecto anterior, ha quedado constituida una red de diagnóstico e investigación sobre estas enfermedades a nivel europeo.


Financiados por el Ministerio de Ciencia eInnovación (Fondo de Investigación Sanitaria, ISCIII)

Estudio clínico, bioquímico y molecular de las encefalomiopatías mitocondriales causadas por deficiencias primarias de coenzima Q10. Este proyecto finaliza en Diciembre del año 2011, y se está estudiando la prevalencia de pacientes con deficiencias de coenzima Q10, que causa diferentes fenotipos clínicos, dentro del ámbito de las enfermedadesmitocondriales. También se está estudiando la respuesta al tratamiento con CQ10. Planeamos renovar este proyecto en la próxima convocatoria, incluyendo modelos animales con deficiencias primarias en la vía de síntesis de coenzima Q10.

Enfermedades raras de base genética que alteran el metabolismo de la dopamina en pacientes pediátricos: estandarización de un modelo experimental para el...