Bioquimica

uimi
Tipo de glucogenosis

Tipo de déficit enzimático

La enfermedad de Hers está causada por un déficit congénito de la enzima (sustancia proteica capaz de activar una reacción químicadefinida) llamada fosforilasa hepática, que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía.

El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediantedeterminación de los niveles de la enzima fosforilasa hepática.

3)¿Qué le pasa a la estructura del glucógeno?

4)¿Qué órgano u órganos que están afectados?

Los errores en elmetabolismo(déficit de fosforilasa hepática) que afectan a la formación y utilización del glucógeno, da lugar a un depósito o acúmulo en concentraciones anormales en el hígado.
El diagnóstico definitivo se lleva a cabomediante determinación de los niveles de la enzima fosforilasa hepática.

5)¿Cuántos tipos de defectos congénitos del metabolismo del glucógeno existen?

Clínica:

Describimos a continuaciónlos síntomas y diversas afecciones que la enfermedad de Hers provoca:

- Baja estatura en adolescentes
- Cirrosis
- Hepatomegalia (hígado demasiado grande)
- Hipertrofia renal
- En ocasiones,signos de hipoglucemia graves
- Crisis graves de acidosis
- Lento crecimiento capilar
- Sudoración excesiva
- Tendencia a la obesidad
- Rasgos definidos como "cara de muñeca"
- Trombopatía:tendencia a desarrollar hematomas
- Cierto grado de anemia


Tipos de defectos congénitos del metabolismo del glucógeno:



TIPO |SISTEMA ENZIMÁTICO AFECTADO |
ÓRGANOS INVOLUCRADOS |
SÍNTOMASCLÍNICOS |
ENFERMEDAD | |

0 |
Síntesis Glucógeno |

Hígado, músculo |-Hepatomegalia*1
-Degeneración grasa del hígado
-Hipoglucemia en ayunas |
Deficiencia de glucógeno-sintetasa | |



Ia |Glucosa-6-fosfatasa |



Hígado, riñón |-Hepatomegalia y nefromegalia*2
-Retraso del crecimiento
-Intensa hipoglucemia
-Acidosis,
-Hiperlipidemia*3
-Hiperuricemia*4 |


Enfermedad de...