Bioquimica

ERRORES INNATOS METABOLISMO DE AMINOACIDOS
ENFERMEDAD | SISTEMA AFECTADO | DEFECTO ENZIMATICO | ENZIMA AFECTADA | PRINCIPALES MANIFESTACIONES |
Albinismo | Síntesis de melanina a partir de tirosina | Los melanocitos no pueden desarrollar sus etapas lo que impide que la melanina se produzca. | Deficiencia de la enzima Tirosina3-monooxigenasa (tirosinasa)Cu2+ (Cofactor) | Falta depigmentación; pelo blanco, piel color blanco o blanco rosado fotosensible, iris gris o azul, fotofobia, perdida de la agudeza visual, estrabismo, hipopigmentación del fondo del ojo. |
Acidemia IsovaléricaAIV | Metabolismo aminoácidos ramificados(Leucina, Isoleucina y Valina) | Acumulación intracelular de isovaleril-CoA con la aparición de metabolitos característicos(isovalerilglicina, 3-OH-isovalerato) enlos fluidos biológicos | Deficit actividad de la enzima Isovaleril-CoA deshidrogenasa | Aliento y líquidos corporales toman un olor Queso o a “pies sudados”. Vómito y acidosis que puede desencadenar un coma. |
Acidemia PropiónicaAP | Metabolismo aminoácidos ramificados(Leucina, Isoleucina y Valina) | Altas concentraciones de propionato libre y otros metabolitos (metilcitrato; propionilglicina,propionilcarnitina 3-OHpropionato) en la sangre y la orina. | Deficit actividad de la enzima propionil-CoA carboxilasa (dependiente de la biotina) | Vómitos, hipotonía, letargia, convulsiones,alteraciones hepáticas y acidosis metabólica, posteriormente retardo mental,parálisis cerebral, coma intermitente y desenlace fatal |
Acidemia metilmalónicaAMM | Metabolismo aminoácidos ramificados(Leucina,Isoleucina y Valina) | Acumulacion de metilmalonil-CoA, Incapacidad de convertir L-metilmalonil-CoA en succinil-CoA en la vía del propionato, incremento de los distintos metabolitos del propionil- CoA (propionilglicina, 3-OH-propionato), incremento de metil malonato y metilcitrato en la orina y el plasma. | Deficit en la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa; adenosilcobalamina(cofactor)| Intensa acidosis metabólica, coma y muerte neonatal.Retraso del desarrollo psicomotor, letargo, hipotonía.Produce alteraciones del músculo cardiaco, hepatomegalia y episodios de pancreatitis. En la sangre se manifiesta como déficit de glóbulos blancos del tipo neutrófilo y trombocitopenia o falta de plaquetas. |
Enfermedad de orina de jarabe de arce(Leucinosis) | Metabolismo aminoácidosramificados(Leucina, Isoleucina y Valina) | Acumulación de aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina, y valina), también de sus cetoácidos ramificados. En mayor tamaño se acumula leucina y su cetoacido α-cetoisocaproico en todos los líquidos corporales | Déficit de la actividad de el complejo deshidrogenasa de α-cetoácidos de cadena ramificada(BKCD) | Vómitos, convulsiones, letargia,cetoacidosis con cetonuria, hipoglucemia, |
Homocistinuria | Metabolismo de aminoácidos azufrados (metionina, cistina) | Aumenta la concentración de metionina y homocistina en los líquidos corporales y disminuye la concentración de cisteína y cistina. | Déficit de la enzima hepatica Cistationa-β-sintasa (CBS) | Daño vascular, complicaciones tromboembólicas, inhibición síntesis de colágeno, miopíaprogresiva, osteoporosis, leve retraso mental. |
Enfermedad causada por La deficiencia de sulfito oxidasa | Metabolismo de aminoácidos azufrados(metionina, cistina) | Acumulación de sulfitos que no se pueden transformar en sulfatos para ser eliminados por la orina. Si hay deficiencia del cofactor MoCo, fallan las tres enzimas que dependen de él (xantina-oxidasa, aldehído-oxidasa, sulfito-oxidasa) y seproduce además una acumulación de xantina e hipoxantina y un defecto de ácido úrico. | Deficiencia de la enzima sulfito oxidasa,defecto de síntesis del cofactor  molibdeno (MoCo) | Retraso mental severo, microcefalia, fallo de crecimiento, hipotonía axial con hipertonía periférica, muerte a edad temprana. |
Hipermetioninemia | Metabolismo de aminoácidos azufrados(metionina, cistina) |...