bioquimica

Enfermedades con almacenamiento de glucógeno o tesaurismosis
Una serie de defectos hereditarios en el metabolismo dan lugar a unas enfermedades, por alteraciones enzimáticas, en la que se detecta almacenamiento del glucógeno. Se conocen 9 tipos diferentes de enfermedades:

I. Enfermedad de von Gierke
Enzima deficiente: glucosa-6-fosfatasa
Afectación: hígado y riñón. Clínica: hepatomegalia,alteraciones del crecimiento, hipoglucemia
II. Enfermedad de Pompe
Enzima deficiente: alfa-(1 - > 4)-glucán-6-glucosiltrasferasa
Afectación: hígado, corazón y músculo. Clínica: insuficiencia cardiorespiratoria, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.
III. Enfermedad de Cori
Enzima deficiente: amilo-(1 - >)-glucosidasa
Afectación: hígado y músculo. Clínica: hepatomegalia, alteracionesdel crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I
IV. Enfermedad de Andersen
Enzima deficiente: amilo-(1 - >4, 1 - >6)-glucosiltransferasa
Afectación: hígado. Clínica: cirrosis hepática, puede ser mortal antes de los 2 años de edad.
V Enfermedad de McArdle
Enzima deficiente: fosforilasa
Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular
VI. Enfermedadde Hers
Enzima deficiente: fosforilasa
Afectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, aunque con menor intensidad que en el tipo I
VII. Enfermedad por deficiencia de fosfofructocinasa
Enzima deficiente: fosfofructocinasa.
Afectación: músculo. Clínica: cansancio y debilidad muscular
VIII. Enfermedad de Tarui
Enzima deficiente: fosforilasacinasaAfectación: hígado. Clínica: hepatomegalia, alteraciones del crecimiento, hipoglucemia, pero con menor intensidad que en el tipo I.
IX. Enfermedad por deficiencia hepática de glucógeno sintasa
Escasas concentraciones de la enzima realizan alguna biosíntesis de glucógeno




Procesos que intervienen en el metabolismo hidrocarbonado, que se presentan a continuación.

Glucolisis
Se denominaglucolisis a un conjunto de reacciones enzimáticas en las se metabolizan glucosa y otros azúcares, liberando energía en forma de ATP. La glucolisis aeróbica, que es la realizada en presencia de oxígeno, produce ácido pirúvico, y la glucolisis anaeróbica, en ausencia de oxígeno, ácido láctico.

La glucolisis es la principal vía para la utilización de los monosacáridos glucosa, fructosa ygalactosa, importantes fuentes energéticas de las dietas que contienen carbohidratos. Durante la fase postabsortiva la glucosa procede, además, de otras fuentes. Tras el proceso de absorción intestinal, los azúcares glucosa, fructosa y galactosa son transportados, por la vena porta, al hígado, en donde la fructosa y la galactosa se convierten rápidamente en glucosa. La fructosa puede entrar, directamenteen la vía de la glucolisis.

La glucolisis se realiza en el citosol de todas las células. Aunque son muchas las reacciones catalizadas por diferentes enzimas, la glucolisis está regulada, principalmente, por tres enzimas: hexocinasa, fosfofructocinasa y piruvatocinasa, las cuales intervienen en el paso de las hexosas a piruvato. En condiciones aeróbicas, el piruvato es transportado al interiorde las mitocondrias, mediante un transportador, en donde es decarboxilado a acetil CoA, que entra en el ciclo del ácido cítrico. En condiciones anaeróbicas, el piruvato se convierte a lactato, que es tranportado al hígado, en donde interviene en el proceso de gluconeogénesis, y pasa de nuevo a la circulación para intervenir en la oxidación de los tejidos y en el ciclo del ácido láctico, o deCori.

Los oligosacáridos y polisacáridos, no digeridos y no absorbidos en el intestino delgado, llegan al grueso en donde son hidrolizados a monosacáridos por enzimas membranosas secretadas por bacterias, los monosacáridos se convierten a piruvato, que es inmediatamente metabolizado a ácidos grasos de cadena corta, como acetato, propionato, butirato, y a gases, como dióxido de carbono, metano e...