bioquimica

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Octubre-Diciembre 2007

N°33

ISSN 1317-987X

Artículos
Consideraciones bioéticas sobre el tratamiento enzimático de la enfermedad de Fabry clásica
Introducción
Aspectos genéticos y clínicos
Tratamiento de la Enfermedad de Fabry. Terapia de Reemplazo Enzimático.
Aspectos éticos relevantesReflexión final
Referencias
Jacobo Villalobos
villazu@yahoo.com
Médico Internista y Nefrólogo
Prof. Asistente Cátedra de Fisiología
Escuela Luis Razetti. Facultad de
Medicina, UCV

Maritza Padrón Nieves
Lic. en Biología. M.Sc. Farmacología
Prof Agregado. Cátedra de
Farmacología. Escuela Luis Razetti.
Facultad de Medicina, UCV. Miembro
del Centro Nacional de Bioética
(CENABI)

BioéticaConsideraciones bioéticas sobre el tratamiento enzimático de la
enfermedad de Fabry clásica
Fecha de recepción: 12/12/2007
Fecha de aceptación: 16/04/2008

En el presente trabajo se realiza un análisis bioético de la enfermedad de Fabry Clásica, la cual
es una enzimopatía congénita ligada al cromosoma X, para la que se utiliza un tr atamiento de
terapia de reemplazo enzimático que es muycostoso. Una vez que se describen los aspectos
etiológicos, clínicos y de tratamiento de la enfermedad, se detallan los hechos éticos relevantes
del caso bajo el enfoque de los principios involucrados en la atención de salud con la
consiguiente reflexión al respecto.
Palabras Claves:enfermedad de Fabry Clásica, análisis bioético, justicia distributiva.

Title
Bioethics Considerations AboutEnzimatic Treatment

Abstract
This paper analizes bioethical aspects related to Fabry’s disease Classic, a congenital
enzimopathy linked to the X chromosome, which treatment consisting of enzymatic replacement,
is very costly. Ethical aspects in relation to this are discussed in the light of principles involved in
health care.

Key Word
Classic Fabry’s disease, bioethical analysis,distributive justice.

Consideraciones bioéticas sobre el tratamiento enzimático de la enfermedad de
Fabry clásica

Introducción
La Bioética en el contexto de la genética posibilita un nuevo campo de análisis extenso. Por una
parte, está la ética de la investigación genética, que involucra: la investigación terapéutica y la
no terapéutica en humanos, lo cual supone la fundamentación y el ejerciciode criterios éticos
que comprometen al investigador hacia el respeto por los sujetos de investigación, y por otro
lado, comprende el análisis de las repercusiones, que en materia social suscitan las
posibilidades del diagnóstico y la prevención de enfermedades. En los últimos años la
comunidad científica ha avanzado en la asimilación de estos conceptos, incorporando en su
propia dinámicaelementos en los que la genética se ve implicada con la justicia, la antropología
y la sociología. De acuerdo a Potter (1971), esto es lo que busca la bioética, la integración de la
Ciencia con las Humanidades (1).
En los últimos veinte años, se ha utilizado el análisis bioético como una forma de evaluar
situaciones médicas, en donde además de considerar los aspectos técnicos, se toman enconsideración los principios involucrados en la atención en salud tales como la autonomía,

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beneficencia, no maleficencia, justicia distributiva, confidencialidad, privacidad, sacralidad y
calidad de vida, entre otros (2).
La Bioética es una rama de la filosofía que reflexiona sobre el“deber ser”. Así, es una disciplina
que permite tomar decisiones prudentes en condiciones de incertidumbre. Debido a que la
medicina, no es una ciencia exacta, los profesionales de la salud deben tomar decisiones
probabilísticas en la clínica, incluso entre cursos de acciones morales. Es por esto que el
análisis bioético aporta una metodología, que permite fundamentar sus decisiones (3).
Este...