Bioquimica

ÍNDICE GENERAL

Resumen………………………………………………………………………...………..……VIII

Introducción……………………………………………………………………….……...……...X

1. Xerodermia Pigmentosa……………………………………………………….………….11
1.1 Epidemiología ………………………………………………………………………..…..11
1.2. Etiología…………………………………………………………………………………..12
1.3 Clínica……………………………………………………………………………..………14
1.4. Implicaciones Inmunológicas……………………………………………………..……171.5. Forma Neurológica………………………………………………………………………18
1.6. Grupos de Complementación…………………………………………………….……19
1.7. Causas……………………………………………………………………………………23
1.8. Síntomas…………………………………………………………………………….…..23
1.9. Diagnóstico Diferencial……………………………………………………………….…23
1.9.1. Hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta………………………….…23
1.9.2. Síntesis no planificada deADN…………………………………..………………24
1.9.3. Reactivación celular en el huésped………………………………………………24
1.10. Tratamiento……………………………………………………………….…………….25

Conclusiones……………………………………………………………………….………XXVIII

Recomendaciones………………………………………………..…………………………XXIX

Bibliografía ………………………………………………………………………………...…XXX

Anexos…………………………………………………………………………………………..31

ÍNDICE DE TABLA
Pág.

Tabla #1I. Anomalías cutáneas y oculares del XerodermiaPigmentoso……………….14
Tabla #2. Función o actividad enzimática alterada en la reparación del ADN, según el grupo de complementación del Xerodermia pigmentoso (XP)………………………….20
Tabla #3. Frecuencia de los grupos de complementación de xeroderma pigmentoso...22

ÍNDICE DE FIGURA
Pág.
Figura #1. Niño de 5 años con lesiones típicas de la enfermedad………………………31
Figura #2. Facies poiquilodermia en pacientecon Xerodermia pigmentoso……………31
Figura #3. Carcinomas basocelulares en adolescente con Xerodermia pigmentoso….31
Figura #4. Hipopigmentación y desaparición de pequeños basocelulares en la paciente de la figura 2 con aplicación de imiquimod…………………………………...……………..32
Figura #5. Xerodermia Pigmentosa y carcinoma basocelular y melanoma maligno…..32
Figura #6. Quemadura solar severa y lentigosnumerosos……………………………….32
Figura #7. Fotofobia más severa, queratosis actínicas y carcinomas mas melanoma maligno……………………………………………………………………………………….….33
Figura #8. Carcinoma basocelular en ángulo de ojo derecho…………………………….33
Figura #9. Xerodermia Pigmentosa y carcinoma espinocelular (tronco)………………..33

RESUMEN

La Xerodermia Pigmentosa (XP) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva queforma parte del síndrome de reparación por escisión de nucleótidos (NER). Esta enfermedad se caracteriza, a nivel celular, por un déficit del sistema de reparación por escisión-resíntesis de los nucleótidos del ácido desoxirribonucleico, lo que provoca una sensibilidad anormalmente elevada a la radiación ultravioleta. Se han identificado siete grupos genéticos de XP (clasificados de la A a la G),además de la XP variante. Los genes responsables se han clonado y localizado. El cuadro clínico es característico y asocia lesiones cutáneas polimorfas que originan un aspecto seudopoiquilodérmico, una afectación oftalmológica del segmento anterior del ojo (responsable de una disminución de la agudeza visual, que puede provocar ceguera) y, a veces, alteraciones neurológicas de gravedad variable.Los enfermos con XP desarrollan desde la infancia múltiples tumores cutáneos benignos y malignos. La precocidad y el número de carcinomas y de melanomas dependen de la gravedad de la forma clínica. Estos cánceres cutáneos condicionan el pronóstico funcional y vital de la enfermedad. El tratamiento de estos pacientes es complejo y en su mayor parte preventivo. La terapia génica, que aún está enfase de investigación, representa una alternativa esperanzadora.

Palabras Clave: Xerodermia Pigmentosa, Grupos de complementariedad, ADN.

SUMMARY

The xeroderma pigmentosum (XP) is an inherited autosomal recessive syndrome is part of the nucleotide excision repair (NER). This disease is characterized at the cellular level, for a deficit of excision repair...