Bioquimica

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LOS AMINOÁCIDOS
1.- FENILCETONURIA: PKU, según sus siglas en inglés, significa "fenilcetonuria". Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas que tienen PKU tienen problemas al descomponer un aminoácido en los alimentos llamado fenilalanina.
Las enfermedades de los aminoácidos son un grupo de enfermedades hereditarias no comunes. Ocurrendebido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.
Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesarciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.
Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use.
La PKU ocurre cuando falta o no funciona bien laenzima llamada “fenilalanina hidroxilasa” (PAH, por sus siglas en inglés). La función de esta enzima es descomponer el aminoácido fenilalanina o Phe. Cuando un niño con PKU consume alimentos que contienen Phe, esta se acumula en la sangre y causa problemas. La enzima Phe se encuentra en casi todos los alimentos, excepto en la grasa pura y el azúcar.

2.- ARGININEMIA / DEFICIENCIA DE ARGINASA:Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.
Esta enfermedad es una de un pequeño número de enfermedades de los aminoácidos llamadas “alteraciones del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas eninglés).
Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo.
Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la sangre. Esto puede causar graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud.3.- DEFICIENCIA DE ARGININOSUCCINATO LIASA (ASAL): La deficiencia de ASAL es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia no pueden eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.
La deficiencia de ASALes una de un pequeño número de enfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés).
Ocurre cuando una enzima llamada “argininosuccinato liasa” (ASAL) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.
Cuando la enzima ASAL no funciona, el amoníaco y otras sustancias dañinas se acumulan en la sangre y causandaño cerebral. Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco puede causar la muerte.


4.- ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD Tipo 1A): MSUD significa "enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce". Se denomina así debido al olor dulce a jarabe de arce de la orina en bebés que no reciben Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arcetratamiento. Es un tipo de enfermedad relacionada con los ácidos orgánicos. Las personas con MSUD tienen problemas para descomponer ciertos aminoácidos que se encuentran en las proteínas.
Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el...