Bioquimica

Argininemia es un raro defecto de ciclo de la Urea causado por deficiencia de arginasa en hígado y eritrocitos. Arginasa es la enzima final en el ciclo de la Urea que cataliza la descomposición de la arginina en ornitina y urea, que es el principal metabolito nitrógeno residuos libros destinado a la excreción urinaria. Los pacientes con deficiencia de arginasa tiene elevados de arginina deniveles en la sangre. La arginasa deficiente gen está localizado en el cromosoma 6 ClinicalPatients con Argininemia puede presentar de dos meses a cuatro años de edad. Los síntomas son Paraplejía espástica progresiva, retraso del desarrollo, retrasos de hitos, hiperactividad e irritabilidad, con episodios de vómitos, Hiperamonemia y convulsiones. Retraso mental es el resultado de la atrofia cerebral quelleva a la microcefalia. Hepatomegalia puede estar presente.TestingArgininemia puede ser detectado por la evaluación del recién nacido mediante espectrometría de masa en tándem de una mancha de sangre seca. Los pacientes afectados tienen elevaciones en arginina, que van desde 5-10 veces, mientras que otros aminoácidos suelen estar en el rango normal. Actividad de la enzima arginasa también puedeser eluida y medida desde el punto de sangre seca. Hiperamonemia es moderadamente grave. La orina del paciente contiene niveles elevados de ácido orótico, junto con el aumento de los niveles de los ácidos de diamino: ornitina, arginina, lisina y cistina. La deficiente actividad arginasa es tejido específico para el hígado y eritrocitos. Individuos portador heterocigoto parcialmente han reducido laactividad enzimática, pero no son clínicamente afectados. Se han reportado varias mutaciones en el gen. Identificación de las mutaciones permite el diagnóstico prenatal y pruebas genéticas para otros miembros de la familia.TreatmentArgininemia es una enfermedad rara y pocos pacientes han sido tratados desde una edad temprana, antes de la aparición de síntomas de desactivación. Restriccióndietética de proteína es el tratamiento básico, con el apoyo de terapia para prevenir y controlar la Hiperamonemia.Porque el diagnóstico y la terapia de argininemia es compleja, el pediatra recomienda administrar al paciente en estrecha colaboración con un consultora especialista pediátrica enfermedad metabólica. Se recomienda que los padres viajan con una carta de pautas de tratamiento del médico delpaciente.Trastorno de la InheritanceThis más a menudo sigue un patrón de Herencia autosómica recesiva. Con trastornos recesivos pacientes afectados suelen tengan dos copias del gen de la enfermedad (o mutación) con el fin de mostrar síntomas. Personas con sólo una copia del gen de la enfermedad (llamado portadores) generalmente no muestran signos o síntomas de la enfermedad pero puede transmitir elgen de la enfermedad a sus hijos. Cuando ambos padres son portadores del gen de la enfermedad para una enfermedad en particular, hay una probabilidad de 25% con cada embarazo que tengan un niño afectado con la enfermedad.Como con todas las enfermedades genéticas, la asesoría genética puede ser apropiada para ayudar a las familias a entender los riesgos de recurrencia y asegurar que reciban atencióny evaluación adecuada.


¿Qué es la deficiencia de arginasa?
Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.
Enfermedades de los aminoácidos:Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.
Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la...