bioquimicaas

Universidad especializada de las
Américas
Facultad de rehabilitación y salud
materia: Bioquímica
tema: Metabolismo anormal de
aminoácidos: Albinismo
Profesora: Marjorie Sánchez
Estudiantes: Centellamarlorie
González Héctor

¿Qué es el albinismo?
El albinismo es
una
condición genética en la que
hay una ausencia congénita de
pigmentación
(melanina)
de ojos, piel y pelo en los seres
humanos
y
enotros animales causado por una
mutación en los genes. También
aparece en los vegetales,
donde faltan otros compuestos
como
los carotenos.
Es
hereditario; aparece con la
combinación de los dos padresportadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos,
los melanocitos transforman
el aminoácido
tirosina en
la
sustancia
conocida
como
melanina.
La
melanina
se
distribuye por todo el cuerpo
dandocolor y protección a la piel,
el cabello y el iris del ojo. Cuando
el cuerpo es incapaz de producir
esta sustancia o de distribuirla se
produce la hipo pigmentación,
conocida como albinismo. Lamelanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimáticas
(ruta metabólica) por las cuales se
produce la transformación del
mencionado
aminoácido
en
melanina
por
acción
de

Los individuos albinos,tienen esta ruta
metabólica interrumpida ya que su
enzima tirosinas no presenta actividad
alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente), de modo que no se
produce la transformación y estosindividuos
no
presentarán
pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y
algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener
pelo rubio. Por eso es incorrecto
concluir que unapersona albina tenga
todas las características en una sola.
Hoy en día, está muy extendida esta
condición genética en el mundo.

Albinismo oculocutáneo y albinismo completo
El albinismo oculocutáneo(también
llamado tirosinasa- negativo) se
caracteriza por la hipo pigmentación de
la piel y el pelo y las características
oculares varían encontrándose en todos
los tipos de albinismo, reducción de la...