bioquimico

OBJETIVOS DE LA INVESTIGACION

Identificar que tipos de síndromes se pueden desarrollar por mal formaciones genéticas.
Ubicar en que cromosoma de da esta mutación ( síndrome de Turner ).
Conocer los síntomas y signos para poder reconocer a un portador del síndrome.
Observar e investigar los posibles tratamientos del síndrome de Turner

SÍNDROME DE TURNER
Lacantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
Enel síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
La teoría mitótica,por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético ycromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).

DIAGNOSTICO
Causas e Incidencia
los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el adn. dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
en las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas x (lo cualse escribe como xx), los hombres tienen el x y el y (se escribe xy). los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas x completos. el escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma x en sus células. algunas de las niñas afectadas por estesíndrome sí poseen dos cromosomas x, pero uno de ellos está incompleto. en otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas x, pero otras tienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos
También sabemos que tiene una base cromosómica biendefinida: en el año 1959 ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma x, en lugar de dos. ford demostró así que el síndrome de turner es el resultado de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos.
existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de unode los cromosomas sexuales)
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
La teoríamitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y...