Biostadistica

CASO CLINICO

1. Resuelve y estudia en forma individual el glosario que a continuación se le presenta:

Dolicocefalia: Malformación congénita del cráneo en la que el cierre prematuro de la sutura sagital da lugar a restricción del crecimiento lateral de la cabeza, resultando anormalmente larga y estrecha con un índice cefálico de 75 o menos. Suele estar asociada a retraso mental.Fontanela: también denominadas puntos blandos o molleras, son las separaciones que, durante aproximadamente 12 a 18 meses, se observan, como parte del desarrollo normal, entre los huesos del cráneo de un bebé, en el sitio donde, en la edad adulta, se formarán las suturas. Después de ese lapso suelen fusionarse, y así permanecerán durante toda la vida adulta de un ser humano.

Hiperpigmetación: es eloscurecimiento de un área de la piel, causada por el aumento de melanina.
La Hiperpigmetación puede ser causada por el daño solar, inflamación u otras lesiones de la piel, incluido el acné vulgar. Las personas con tonos más oscuros, como asiáticos o africanos también son más propensas a la Hiperpigmetación, especialmente si tienen exceso de exposición al sol.
Muchas formas de Hiperpigmetación soncausadas por un exceso de producción de melanina. La Hiperpigmetación puede ser difuso o focal, que afecta a áreas como la cara, dorso y las manos. La melanina es producida por los melanocitos en la capa inferior de la epidermis. La melanina es una clase de pigmento responsable de la producción de color en el cuerpo en lugares como los ojos, la piel y el cabello. A medida que el cuerpo envejece, seconvierte en distribución de melanocitos menos difusa y su regulación menos controlado por el cuerpo. La luz ultravioleta estimula la actividad de los melanocitos, y donde las concentraciones de las células son más densas que sus alrededores, la Hiperpigmetación se lleva a cabo.2 También puede ser causada por el uso de lociones blanqueadoras de la piel.
La Hiperpigmetación se asocia con unnúmero de enfermedades o condiciones, incluyendo:
• Enfermedad de Addison y otras fuentes de insuficiencia suprarrenal, en los cuales las hormonas que estimulan la síntesis de melanina, tales como la Hormona estimulante de melanocitos (MSH), son con frecuencia elevada.
Autosómico dominante:
Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por presentar elfenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.1
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese bastacon que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.
Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
COLAGENO
Elcolágeno es una molécula proteica o proteína que forma fibras, las fibras colágenas. Estas se encuentran en todos los animales. Son secretadas por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, así como por otros tipos celulares. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos, cubriendo un 25% de la masa total de proteínas en los mamíferos.

Tipos de colágeno

El colágeno enlugar de ser una proteína única, se considera una familia de moléculas estrechamente relacionadas pero genéticamente distintas. Se describen varios tipos de colágeno:
• Colágeno tipo I: Se encuentra abundantemente en la dermis, el hueso, el tendón, la dentina y la córnea. Se presenta en fibrillas estriadas de 20 a 100 nm de diámetro, agrupándose para formar fibras colágenas mayores. Sus...