biotecnologia
Páginas: 5 (1214 palabras)
Publicado: 28 de agosto de 2014
HEMOFILIA
Trastorno hereditario de la coagulación a causa de bajos niveles o carencia completa de proteínas específicas en su sangre, que son necesarias para la coagulación.
Existen varios tipos de hemofilia, pero los más frecuentes y mejor conocidos son:
Hemofilia A: carencia del factor VIII 85%
Hemofilia B (Enferm. de Christmas): carencia del factor IX 15%
CAUSA DE LA HEMOFILIA
Lahemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen situado en el cromosoma X.
Los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollarán hemofilia, pero no les transmiten el gen a sus hijos, sino a sus hijas.
Aunque las mujeres que heredan el gen no tienen problemas activos relacionados con la hemofilia, algunas pueden tener otros problemas asociados conhemorragias (menstruación abundante, rinorragia frecuente o hemorragias después de procedimientos dentales o quirúrgicos).
INCIDENCIA DE LA HEMOFILIA
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia.
Hereditaria 60 %
Mutación genética, sin existir antecedentes familiares 40 %
Uno de cada 15.000 nacidos vivos es la incidencia a nivel mundial.
SÍNTOMAS.
Semanifiestan en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma. Las hemorragias internas pueden comenzar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos.
SÍNTOMAS
Sangramiento de encías por cepillado dental.
Hemartrosis que produce dolor, aumento de volumen , tumefacción, aumento de la presiónen los tejidos y nervios, provocando daño y/o deformación permanente.
Hemorragia cerebral es la causa más común de muerte en los niños.
DIAGNÓSTICO
Se realiza través de historia familiar y estudio de factores de la coagulación, exámenes de ADN, entre otros.
EFECTOS
Artropatía, lo que causa incapacidad física.
Artropatía, lo que causa incapacidad física.TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA
Originalmente se trataba con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.
Recientes avances en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados delplasma.
El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base de la administración continuada o a demanda a base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre.
Desarrollo en el tratamiento de la Hemofilia.
En el año 1911 los doctores Bullock y Filder, efectúan la mejor descripción dela Hemofilia y su obra se conoce como la Biblia de la Hemofilia.
El año 1944, el Dr. Alfredo Pavlovsky, logró la diferenciación de los dos tipos de Hemofilia A y B.
Desde 1945 hasta nuestros días, se ha puesto ha punto una biología triunfante de la sangre y sus derivados.
La década de los sesenta, se caracteriza por el descubrimiento y aplicación de los crioprecipitados por la Dra..Pool.
La década de los setenta, por la aparición de concentrados comerciales liofilizados que supuso el más importante avance, ya que posibilitó intervenciones quirúrgicas, auto-tratamiento y tratamiento en profilaxis.
La década de los ochenta se caracterizó por la aparición de las complicaciones de los hemoderivados contaminados por agentes infecciosos.
La década de los noventa se hacaracterizado por la aparición de los concentrados comerciales de alta pureza y la obtención de factores VIII coagulantes obtenidos por tecnología recombinante o genética.
¿CURAR LA HEMOFILIA?
Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y...
Trastorno hereditario de la coagulación a causa de bajos niveles o carencia completa de proteínas específicas en su sangre, que son necesarias para la coagulación.
Existen varios tipos de hemofilia, pero los más frecuentes y mejor conocidos son:
Hemofilia A: carencia del factor VIII 85%
Hemofilia B (Enferm. de Christmas): carencia del factor IX 15%
CAUSA DE LA HEMOFILIA
Lahemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen situado en el cromosoma X.
Los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollarán hemofilia, pero no les transmiten el gen a sus hijos, sino a sus hijas.
Aunque las mujeres que heredan el gen no tienen problemas activos relacionados con la hemofilia, algunas pueden tener otros problemas asociados conhemorragias (menstruación abundante, rinorragia frecuente o hemorragias después de procedimientos dentales o quirúrgicos).
INCIDENCIA DE LA HEMOFILIA
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia.
Hereditaria 60 %
Mutación genética, sin existir antecedentes familiares 40 %
Uno de cada 15.000 nacidos vivos es la incidencia a nivel mundial.
SÍNTOMAS.
Semanifiestan en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma. Las hemorragias internas pueden comenzar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos.
SÍNTOMAS
Sangramiento de encías por cepillado dental.
Hemartrosis que produce dolor, aumento de volumen , tumefacción, aumento de la presiónen los tejidos y nervios, provocando daño y/o deformación permanente.
Hemorragia cerebral es la causa más común de muerte en los niños.
DIAGNÓSTICO
Se realiza través de historia familiar y estudio de factores de la coagulación, exámenes de ADN, entre otros.
EFECTOS
Artropatía, lo que causa incapacidad física.
Artropatía, lo que causa incapacidad física.TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA
Originalmente se trataba con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.
Recientes avances en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados delplasma.
El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base de la administración continuada o a demanda a base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre.
Desarrollo en el tratamiento de la Hemofilia.
En el año 1911 los doctores Bullock y Filder, efectúan la mejor descripción dela Hemofilia y su obra se conoce como la Biblia de la Hemofilia.
El año 1944, el Dr. Alfredo Pavlovsky, logró la diferenciación de los dos tipos de Hemofilia A y B.
Desde 1945 hasta nuestros días, se ha puesto ha punto una biología triunfante de la sangre y sus derivados.
La década de los sesenta, se caracteriza por el descubrimiento y aplicación de los crioprecipitados por la Dra..Pool.
La década de los setenta, por la aparición de concentrados comerciales liofilizados que supuso el más importante avance, ya que posibilitó intervenciones quirúrgicas, auto-tratamiento y tratamiento en profilaxis.
La década de los ochenta se caracterizó por la aparición de las complicaciones de los hemoderivados contaminados por agentes infecciosos.
La década de los noventa se hacaracterizado por la aparición de los concentrados comerciales de alta pureza y la obtención de factores VIII coagulantes obtenidos por tecnología recombinante o genética.
¿CURAR LA HEMOFILIA?
Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y...
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