Biotecnología

Albinismo
Es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
La melanina sedistribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presentaactividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muyextendida esta condición genética en el mundo.
Hemofilia
Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Tipos dehemofilia
Hemofilia A: La hemofilia a es cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación.
Hemofilia B: Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
Hemofilia C: Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
Síntomas: La característica principal de la hemofilia a y b es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que producen enarticulaciones, cerebro, ojo, garganta, riñones, hemorragias digestivas etc.
Fibrosis quística
Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y esun trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidasoriginadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa.
No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media a nivel mundial para estos pacientes seestima en 35 años.
Enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de...