birt hogg dube

Diagnosis
Establecer el Diagnostico de Birt- Hogg Dubbé síndrome es importante y un diagnostico definido requiere detección de una mutacion , la cual confirma el diagnostico y también permite una prueba pre sintomática para el pariente. En caso de presentación con neumotórax, el diagnóstico de síndrome de Birt- Hogg-Dubé puede afectar la gestión del caso, ya que los pacientes tienen múltiplesquistes pulmonares en las que la resección en cuña apical es terapéutica improbable.
El Síndrome de Birt-Hogg-Dubé requiere un alto índice de sospecha en la configuración adecuada. Los radiólogos deben familiarizarse con las características del síndrome de Birt-Hogg-Dubee y mantenerlo en el diagnóstico diferencial en el paciente con enfermedad pulmonar quística y neumotórax espontáneo. Otrossíndromes como LAM con complejo de esclerosis tuberosa también pueden presentar hallazgos renales y pulmonares y deben ser considerados.

BHDS se diagnostica por los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular. FLCN (también conocido como BHD) es el único gen conocido asociado con BHDS. El análisis de secuencia detecta variantes patógenas en FLCN en el 88% de las familias afectadas, mientras que el3% -5% tienen supresiones profundidad parcial o total de genes identificados por otros métodos. Por lo tanto, aproximadamente el 7% y el 9% de las personas afectadas que cumplen con los criterios diagnósticos clínicos no tienen una identificación FLCN variante patógena. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1522/)
El tratamiento de las manifestaciones: la ablación por láser de resultadosfolliculoma / tricodiscoma en una mejora sustancial durante un período de tiempo, pero la recaída ocurre generalmente. Neumotórax se tratan como en la población general. Cuando sea posible, la cirugía conservadora es el tratamiento de elección para los tumores renales, dependiendo de su tamaño y ubicación.

Tres rasgos principales caracterizan el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS):
Manifestacionescutáneas. Los individuos con BHDS suelen presentar múltiples, pápulas pequeñas, de color de la piel en forma de cúpula distribuidas en la cara, el cuello y parte superior del tronco. La característica tríada dermatológica original fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones [Toro et al 1999]; sin embargo, sólo fibrofoliculomas son específicos para BHDS. Fibromas perifolicular y angiofibromas también sehan asociado con BHDS. Tricodiscomas son esencialmente histológicamente y clínicamente indistinguible de angiofibromas; el término tricodiscoma se ha utilizado para describir angiofibromas cuando se producen en la configuración de BHDS.
El diagnóstico dermatológico de BHDS se hace en las personas que tienen cinco o más pápulas faciales o del tronco con al menos un histológicamente confirmadofibrofoliculoma [Toro et al 1999]:
Fibrofoliculomas se definen como múltiples hebras anastomosados ​​de dos a cuatro células epiteliales que se extienden desde un folículo central. A veces un bien delimitada, mucina ricos, o grueso estroma del tejido conectivo encapsula el componente epitelial. La biopsia es necesaria para hacer el diagnóstico.
Nota: por lo general la biopsia del afeitado no esadecuada. Más de una biopsia de la piel-punzón y seccionamiento del bloque de parafina embebido a veces se necesitan para hacer el diagnóstico de fibrofoliculoma.
Tricodiscomas son lesiones hamartomatosos comprenden una ronda de forma elíptica proliferación bien delimitada de espesor estroma fibroso y vascular en la dermis reticular con un folículo piloso en la periferia. Debido a la alta densidad delos folículos pilosos en la cara, los folículos pilosos se encuentran comúnmente en la periferia de estas lesiones. Angiofibromas son clínica e histológicamente esencialmente el mismo que tricodiscomas.
Nota: tricodiscomas / angiofibromas son sugestivos para el diagnóstico de BHDS pero no de diagnóstico. Angiofibromas son comúnmente también encontraron en la esclerosis tuberosa compleja (TSC) y...