biuologia

Anomalías cromosómicas, Trastornos genéticos humanos y Diagnóstico de enfermedades de origen genético.

Docente:
Caracas, marzo del 2013
 El trastorno genético se basa en la alteración de las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo. Lasalteraciones cromosómicas son producidas por deformaciones genotípicas que generalmente se producen por desorden y desbalance en los cromosomas de los seres humanos desde el momento de su gestación.

En la actualidad existen innumerables exámenes médicos y análisis disponibles para asegurar alguna anormalidad cromosómica en el feto. A estos exámenes o pruebas médicas se los conocecomo exploraciones cromosómicas; y las mismas podrían llegar a indicar si una pareja es más propensa a tener un bebé con alguna anormalidad o desorden cromosómico.

 Los Trastornos de los cromosomas son causados por el desbalance de los genes que se encuentran en los cromosomas debido a los cambios estructurales dentro de los cromosomas.












ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

  En los sereshumanos existen una serie de cromosomas que se caracterizan por ser estructuras microscópicas presentes en las células del organismo en donde se encuentran varios tipos de genes que determinan rasgos como lo son el color de los ojos, del cabello, que estas se encargan de controlar el crecimiento y el desarrollo de de nuestro sistema físico y bioquímico.

En nuestro organismo se puede encontrar 46cromosomas en total. A consecuencia de que heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestros padres. Los cuales cada uno está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Se puede destacar que el sexo femenino esta conformado por dos cromosomas X , mientras que el sexo masculino solo se caracteriza por tener un cromosoma X y otro Y.
 
Estas anomalías cromosómicas se dividen en dostipos; Las Anomalías cromosómicas estructurales que se basan en la alteración en los cromosomas, entre ellas se encuentran las siguientes alteraciones: Ganancia o pérdida de material genético y otras que son sin ganancia ni pérdida de material. Las Anomalías cromosómicas numéricas son aquellas pérdidas o ganancias de uno o varios cromosomas, afectando así a los autosomas como a cromosomas sexuales,existen diferentes tipos, como lo son: la Monosonia, la Trisomía, entre otros.

Hay diferentes tipos de reorganizaciones o anomalías cromosómicas, aunque poco comunes, incluye delecciones que son falta de segmentos pequeños, la microdelecciones que se basa en que no goza de una cantidad pequeña de material que puede incluir un solo gen, la de translocación que es cuando una parte de uncromosoma se une a otro y la de inversiones resulta cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revés.


TRASTORNOS GENÉTICOS HUMANOS

Se basa en la alteración en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo producidas a través de los genes. El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente(rasgos físicos). El genotipo se basa en los genes que posee la persona (composición interna). Por lo general, los trastornos genéticos son complejos, multiorgánicos y sistémicos, están incluidos en el diagnóstico diferencial de la mayoría de los síntomas y cuadros clínicos.

Según el Doctor Yves Lachapelle, “Las anomalías genéticas más frecuentes son el síndrome de X frágil, la fenilcetonuria,la esclerosis tuberosa de Bourneville y el síndrome de Lesch-Nyhan”.

En la mayoría de los casos, las personas afectadas por este síndrome (X frágil) presentan características similares al autismo, como la agitación de manos, el escaso contacto visual, la ansiedad y los cambios de humor. Por otro lado, la fenilcetonuria consiste en una alteración del sistema metabólico de los aminoácidos,...