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Dudas frecuentes sobre la enfermedad de Huntington

por Diana Raffelsbauer
(traducido por Asunción Martínez)
(corregido por Rosa Guerrero)

Características

1. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una rara enfermedad hereditaria degenerativa del cerebro.

2. ¿Por qué se llama enfermedad de Huntington?
LaEH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872. Su descripción está basada en observaciones de las familias afectas de EH de East Hamptom, Long Island, Nueva York (EEUU), donde Huntington vivió y trabajó como médico. Fue la primera persona en identificar el carácter hereditario de la EH.

3. ¿Qué causa la EH?
La EH es causada por lamutación del gen que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt, lo que conlleva a la muerte de las células nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.

4. ¿La mutación cómo produce la muerte neuronal?
El mecanismo exacto de la producción de la enfermedad no está claro. Se han postulado dos hipótesis: la primeraafirma que la proteína no puede ejercer su función normal (pérdida de función); la segunda, que la proteína mutada puede ser tóxica para las células nerviosas (ganancia de función).

5. ¿Qué ocurre en el cerebro de un paciente con EH?
Algunas funciones cerebrales, tales como la habilidad para moverse, pensar y hablar, se deterioran gradualmente debido a que las células nerviosas implicadas se dañany mueren. La parte del cerebro más afectada por la EH es el estriado, que es una estructura de los ganglios basales localizada en la región central del cerebro. El estriado está compuesto por tres regiones, el núcleo caudado, el putamen y el núcleo acumbens. Principalmente el estriado es el encargado de la planificación y control del movimiento, pero también está implicado en muchos otros procesoscognitivos (pensamiento). Durante la progresión de la enfermedad se produce pérdida de córtex (sustancia gris que se encuentra situada en la parte más exterior del cerebro) lo que contribuye al empeoramiento de la función cognitiva. En general, la EH produce atrofia en todo el cerebro.

6. ¿Cuándo aparecen los síntomas de la EH?
La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durantela vida adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque, aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los 10 años de edad (EH infantil).

7. ¿Cuánto dura la EH?
La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual ylenta. La duración media es de entre 15 y 20 años, pero varía de una persona a otra.

8. ¿Por qué la EH produce la muerte?
La mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de la EH, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.

9. ¿Cómo puedo saber si tengo EH?
Siusted sospecha que pueda tener EH, debería consultar con un especialista en la enfermedad (normalmente un neurólogo) para que le haga un análisis diagnóstico.

10. ¿Es muy frecuente la EH?
La EH es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4000 personas tienen la enfermedad y más de 15000 sonpersonas con riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de EH.
La enfermedad puede ser heredada igualmente por hombres y por mujeres y tienen la misma probabilidad de desarrollar la enfermedad.

11. ¿La EH tiene la misma frecuencia en diferentes países?
La EH afecta a personas de todos los grupos étnicos, pero es más frecuente entre las...