BLM Gen

CROMOSOMA
15
GEN BLM

Cromosoma
15
Los Humanos
normalmente tienen 46
cromosomas divididos en
23 pares. Dos copias del
cromosoma 15, una copia
por cadaprogenitor
forman una de las parejas
. El cromosoma se
extiende por mas de 102
millones de bloques de
construcción del ADN y
representa mas del 3%total del ADN en las
células

¿Cómo son los
cambios en el
cromosoma 15
relacionados con la
salud?

Muchas
enfermedades
genéticas están
relacionadas concambios en genes
particulares del
cromosoma 15 .
Y un ejemplo
claro es el SB que
es causado por
una alteración del
gen BML.

¿Dónde situado
el BML gen?
Elsíndrome de Bloom es
causado por mutaciones
en el gen BLM.
Localizado en:
Brazo largo (Q) del
cromosoma 15
Ubicación citogenica :
15q26.1
Ubicaciónmolecular en el
cromosoma 15: pares de
bases 90.717.326 a
90,815,461

¿Cuál es la
función normal
de la BLM gen?
El BML gen
proporciona
instrucciones parahacer un miembro de
una familia de
proteínas llamada
helicasas RecQ.
La Proteina BLM ayuda
a prevenir el exceso
de intercambios de
cromátidas hermanas
ytambién participa en
otros procesos que
ayudan a mantener la
estabilidad del ADN

¿Cómo son los cambios en la
BLM gen relacionados con
las condicionesde salud?

Mas de 70 BML
mutaciones genéticas
se han identificado en
las personas con SB,
que como ya se
menciono es un
trastorno hereditario.
(1)
Estamutación elimina
seis bloques normales
de la construcción del
ADN (nucleótidos) y
los remplaza con otras
7 pza anormales en la
pocision 2281. (2)