Boilogia (Mutaciones)

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de lapoblación (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecerperjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Tipos de mutaciones según el mecanismos casual
 
 molecular 
Por sustitución de bases
 
Por inserciones o deleciones de bases
 
cromosómica
 Inversiones
 Deleciones o duplicaciones
 Translocaciones
 
Genómica
 Poliploidía
Aneuploidía
 Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
* Lasalteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
* Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversióny traslocación).
2. Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
3. Poliploidia:presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
* La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
* La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides yalopoloploides, respectivamente.
* Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
*Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
* Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
* El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.
Variación en el número de cromosomas
En las células somáticas hayun mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce afallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
[editar]Síndrome de Turner
El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo 'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina elsexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
[editar]Aneuploidía
La aneuploidía es la alteración en la cantidad de uno de los tipos...