Bond Willwmbrand

o más común trastorno hemorrágico hereditario, descrito por primera vez en las Islas Aland por Erik von Willebrand. Se produce como resultado de la disminución de los niveles plasmáticos o defecto en el factor de von Willebrand, que es una glicoproteína de gran multímeros. Los monómeros de esta glicoproteína someterse a N-glicosilación para formar dímeros que se dispuestos para darmultímeros.Unión con proteínas plasmáticas (especialmente el factor VIII) es la función principal del factor de von Willebrand. La enfermedad tiene dos formas: formas hereditarias y adquiridas. Las formas hereditarias son de tres tipos principales. Ellos son el tipo 1, tipo 2 y tipo 3; tipo 2 en los que se subdivide en 2A, 2B, 2M, 2N. El tipo 1 es más frecuente de lo que todos los demás tipos. Hemorragiamucocutánea es leve en el tipo 1 que es de leve a moderada en los tipos 2A, 2B y 2M. Tipo 2N tiene síntomas similares de la hemofilia. La fisiopatología de cada tipo depende de los defectos cualitativos o cuantitativos en el factor de von Willebrand. El diagnóstico se basa en el antígeno del factor von Willebrand, von Willebrand factor de ensayo de actividad, la actividad de FVIII coagulante y algunaspruebas adicionales. Los resultados deben ser analizados en el contexto del grupo sanguíneo. el factor de von Willebrand multímero análisis es esencial para la tipificación y sub escribiendo la enfermedad. El manejo de la enfermedad consiste en una terapia de reemplazo, la terapia no sustitución y otras terapias que incluyen antifibrinolíticos y agentes tópicos.
Palabras clave: ADAMTS, clasificación,diagnóstico, fisiopatología, tratamiento, factor de von Willebrand, la enfermedad de von Willebrand
Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y comienza el sangrado, las plaquetas junto con algunos factores de coagulación formar un tapón en la región de la lesión. Como resultado, el vaso sanguíneo detiene el sangrado. La proteína de plasma que permite o ayuda a que las plaquetas se adhieren entre sí yforman un agrupamiento es el factor de von Willebrand (FvW). También lleva el factor VIII. Cuando hay una disminución en los niveles plasmáticos o defecto en el factor de von Willebrand, la capacidad de la sangre para coagularse disminuye conduciendo a un sangrado intenso y continuo después de una lesión que se denomina como von Willebrand trastorno o enfermedad (VWD). Esto puede causar daños enórganos internos y rara vez puede conducir a la muerte [ 1 ].
VWD es el trastorno hemorrágico hereditario más común [ 2 - 4 ]. A pesar de que es una forma de la hemofilia, que es también un trastorno de coagulación hemofilia es principalmente debido a la deficiencia de factores de coagulación. Por ejemplo, la hemofilia A es debido a deficiencia de factor VIII y factor de hemofilia B es debidodeficiencia IX. VWD es más suave y común cuando se compara con hemofilia [ 5 ].
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HISTORIA [ 6 ]
Su nombre se debe al médico finlandés, Erik von Willebrand (1870-1949). Él es el primero en describir el trastorno hemorrágico hereditario en las familias en las Islas Aland. No pudo identificar la causa real de la enfermedad, pero fue capaz dedistinguirla de la hemofilia y otros trastornos hemorrágicos.
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El factor von Willebrand
El factor de von Willebrand (vWF) es una gran glicoproteína multimérica presente en el plasma. Se sintetiza en los cuerpos de Weibel-Palade en el endotelio, α-gránulos de las plaquetas (megacariocitos) y sub-endotelial del tejido conjuntivo [ 7 ].Estructura:
Cada monómero de FvW contiene 2050 aminoácidos con dominios específicos que poseen funciones específicas [ 7 ]. Estos monómeros se someten N-glicosilación en el retículo endoplásmico que conduce a la formación de atenuadores, Figura 1 . Estos dímeros a su vez están dispuestas en multímeros, por los residuos de reticulación de cisteína con la ayuda de los enlaces de disulfuro. Formación...