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Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria, que secaracteriza por la presencia de alteraciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares. La incidencia del síndrome de Marfan es de alrededor de 1 por cada 10.000 personas en la mayoría de los grupos étnicos y raciales.
Esta afección se transmite de padres a hijos, por lo que es necesario que uno de los progenitores esté afectado; sin embargo, al menos en una cuarta parte de los casos no se conocenantecedentes familiares, por lo que es probable que en estos pacientes el síndrome se origine a consecuencia de un defecto genético nuevo y esporádico.
Causas del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, que cuando esescasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. La anomalía en este gen también causa que los huesos largos del cuerpo se desarrollen demasiado, por lo que los pacientes presentan una estatura elevada y piernas y manos largas.
Al provocar un trastorno en el tejido conectivo, que está presente en todo el organismo, la enfermedad afecta a muchos órganos y sistemas corporales como elcorazón, los pulmones, los ojos, los vasos sanguíneos (especialmente la aorta), la piel, el tejido que cubre la médula espinal y los huesos.
Síntomas del síndrome de Marfan ››
Tiene un origen genético y suele provocar alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y en los vasos sanguíneos. La esperanza de vida de los pacientes que sufren esta enfermedad ha aumentado mucho.
Descripción
Elsíndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes ydespués del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.
Causas
El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, peroaproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.
Síntomas
La expresión del gen es variable, es decir, una misma...
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