buenas tareas

III) La información celular

9) Mutaciones

9) LAS MUTACIONES

MUTACIONES
Son cambios en la información hereditaria.
Pueden producirse en células somáticas o en
células germinales (las más trascendentales). La
mutación es un cambio en el material genético.
Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan
a las células germinales; si afectan a las células
somáticas se extinguen, porlo general con el
individuo, a menos que se trate de un organismo
con reproducción asexual.

Fig. 1 Drosophila. Mutante con alas vestigiales
(izd.) y mosca normal (dch.).

Pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas artificialmente con
radiaciones, sustancias químicas u otros
agentes mutágenos).

ADN original
A

Se distinguen tres tipos de mutaciones según laextensión del material genético afectado:
-Génicas o puntuales
-Cromosómicas estructurales
-Cromosómicas numéricas o genómicas

T

C

G

A

A

C

C

T

A

G C

T

T

G

G C

G

T

G

C

A

C

C

G

T

G

Agente físico
o químico

A

T

C

G

A

A

C

C

T

1) Mutaciones génicas: Son aquellas que
producen alteraciones en la secuenciade
nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:

T

A A

A

G C

T

T

G

G A

G

T

T

G

C

A

C

A A

C

G

T

G

ADN con mutación génica

Fig. 2 Mutación génica.

a) Sustituciones de pares de bases. Éstas
pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un
nucleótido de una base púrica por otra
púrica o de una pirimidínica por otra
pirimidínica.- Transversiones: Es el cambio de una
base púrica por una pirimidínica o viceversa.
b) Perdida o inserción de nucleótidos, lo que
induce a un corrimiento en el orden de lectura.
Pueden ser:

J. L. Sánchez Guillén

1) Transición

2) Transversión

Nuevas cadenas

Nuevas cadenas

Fig. 3 Mutaciones génicas por sustitución:
transición y transversión.

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III) Lainformación celular

9) Mutaciones

- Adiciones génicas: Es la inserción de
nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de
nucleótidos.
Las sustituciones provocan la alteración de un
único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un
triplete de parada, o un aminoácido del centro
activo de una enzima, pueden no ser
perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones queimpliquen un corrimiento en el orden de lectura,
adiciones o deleciones, salvo que se
compensen entre sí, pueden alterar la secuencia
de aminoácidos de la proteína codificada y sus
consecuencias suelen ser graves.

Fig. 4 Glóbulos rojos de una persona con
anemia falciforme.

Consecuencias de una adición: Corrimiento en el orden de lectura.

Consecuencias de una sustitución
ADNARNm

Aminoácido

Original

-A-C-A-

-U-G-U-

Cys

Mutado

-A-C-G-

-U-G-C-

Cys

Original

-A-C-A-

-U-G-U-

Cys

Mutado

-A-C-C-

-U-G-G-

Trp

Original

-A-C-A-

-U-G-U-

Cys

Mutado

-A-C-T-

-U-G-A-

ADN original

Consecuencias
Ninguna, pues el codón
codifica el mismo
aminoácido.

Stop

T

A

C

G

T

T

A

C G

A

AT

G

C

T

T

A

A

A

T

A

A

U

G

C

A

A

U

G C

U

U

A

C

G

A

A

U

U

U

A

U

T

Sustitución de un
aminoácido por otro, pues
el codón codifica un
aminoácido distinto.

-Met-Gln-Cys-Leu-Arg-Ile-Tyr-

ADN mutado

Generación de una señal
de stop.

T

A

C

G

T

T

A

A

C G

A

A

T

GC

T

T

A

A

A

A

U

G

C

A

A

U

U

G C

U

U

A

C

G

A

A

U

U

U A G

C

-Met-Gln-Leu-Leu-Thr-Asn-Leu-

Fig. 6 Consecuencias de una sustitución.

Fig. 5 Consecuencias de una adición.

2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de
los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las...