Buenas Tareas

Penetrancia de un gen o de una mutación específica
Expresividad de un gen o mutación específica
Efecto pleitrópico de un gen o mutación específica
Heterogeneidad genética

Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
Una mutación puede estar influida por el sexo, esto se debe al efecto del metabolismo endocrino que diferencia al hombre y a la mujer. Por ejemplo la calvicie se debe alefecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente la síntesis deglucocorticoides se desplaza hacia la formación
de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la virilización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirásospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.Las herencias limitadas al sexo, como su nombre indica, pueden estar comprometidas mutaciones de genes con loci en cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénitoseptum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 a reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona y que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.

Penetrancia de un gen o de una mutación específica
Penetrancia es el término que se emplea para referirse a laexpresión de caracteres dominantes en términos de todo o nada. Si la mutación se expresa en menos del 100 % de los individuos o heterocigóticos se dice que la mutación tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente "sano" para el carácter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutación a su descendencia y éstos expresar el defecto. La penetrancia reducidaparece ser el efecto de la relación de la mutación en cuestión y otros genes del genoma , con los cuales se encuentra interactuando.

Expresividad de un gen o mutación específica
Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el
fenotipo. en términos clínicos, es sinónimo de gravedad. La expresión de un gen depende de la relación de éste con el resto del genoma, perotambién de la relación genomaambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotípicas se utiliza el término expresividad variable del gen o de la mutación.

Efecto pleitrópico de un gen o mutación específica
Con el término pleiotropía o efecto pleiotrópico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotípicas en diferentes órganos o sistemas que son explicables por una simplemutación. Un ejemplo clásico para explicar este término lo constituye el síndrome Marfan, cuyo mutación afecta al gen FBN1 que codifica a la proteína fibrilina, esta proteína se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al síndrome.

Heterogeneidad genética
Atención especial merece este término que se aplica tanto amutaciones en genes
localizados en diferentes cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad genética del...