cáncer de mama

CÁNCER DE MAMA
Crecimiento anormal de células malas en el
tejido mamario

Gen BRCA1

Nombrado por
primera vez en 1991
por Mary-Claire King

Su grupo lo asignó al
cromosoma 17
después deanalizar la
relación de un gran
grupo de familias con
casos de cáncer de
mama detectado a
edades tempranas
Las mutaciones que
se reportaron primero
en el BRCA1 fueron
inserción, deleciónintrónica o
mutaciones de tipo
terminal (mutación
“nonsense”). Estas
mutaciones
usualmente generan
una proteína BRCA1
acortada y no
funcional

Actualmente, el cáncer de mama
hereditariorepresenta aproximadamente
entre 5 y 10% de todos los casos de cáncer
de mama
Se han descrito síndromes de cáncer hereditario donde
existen mutaciones en la línea germinal, entre las que
seencuentran mutaciones de los genes
Algunos hombres con
cáncer de mama
resultaron ser no
portadoras del BRCA1,
lo que llevó a los
investigadores a
buscar otros genes
Fue entonces en 1994
cuando serelacionó el
cromosoma 13
con el

Gen BRCA2
Pertenece a la familia de genes
supresores de tumores y la proteína
codificada por este gen está implicada en
reparación de daño cromosómico con unimportante papel en la reparación libre de
errores de cortes en la doble hebra de
ADN

Tp53

Este gen codifica una proteína
supresora de tumores que
contiene activación de la
transcripción,unión a DNA, y
dominios de
oligomerización. La proteína
codificada responde a diversos
estreses celulares para regular
la expresión de los genes
diana, induciendo con ello la
detención delciclo celular, la
apoptosis, la senescencia, la
reparación del ADN, o
cambios en el metabolismo

ATM

CHk2
Contiene
instrucciones
para hacer una
proteína llamada
quinasa puesto
de control 2(CHK2). Esta
proteína actúa
como un supresor
de tumores, lo
que significa que
regula la división
celular por
mantener las
células crezcan y
se dividan
demasiado
rápidamente o de
forma...