Cáncer de mama

Test genético de cáncer de mama
El test genético de cáncer de mama trata de identificar la presencia de mutaciones de los genes BCRA1 y BCRA2, que pueden transmitirse de madres a hijas y que determinan un riesgo elevado de sufrir cáncer de mama. De hecho, entre un 5 y un 10% de los casos de este tipo de cáncer son hereditarios. Asimismo, las mujeres portadores de estas alteraciones genéticastambién tienen más posibilidades de sufrir cáncer de ovario, de trompas de Falopio, de endometrio y otros tipos de tumores.
El test genético de cáncer de mama se realiza a partir de una muestra de sangre, mediante técnicas de biología molecular con las que analiza el ADN. Básicamente esta prueba está dirigida a la identificación de estos genes en mujeres con historia familiar de cáncer de mama uovario, con el fin de que, en el caso de que resulten ser portadoras de estas mutaciones, sean sometidas a un estrecho seguimiento clínico cuyo objetivo es identificar la aparición del cáncer en sus fases más tempranas y así poder iniciar el tratamiento lo antes posible.
Las mujeres que son candidatas a este estudio genético son aquéllas que sufren un cáncer de mama u ovario, cuya historia familiarinduce a pensar que pueda tratarse de un cáncer hereditario:
  
1) Que tres o más familiares de primer o segundo grado hayan sufrido un cáncer de mama y/o ovario.
2) Que sólo dos mujeres de la familia hayan tenido cáncer de mama o de ovario, pero que presenten una serie de características:
  
Que al menos una de ellas haya sido diagnosticada antes de los 50 años de edad.
Que una de lasfamiliares haya tenido cáncer de mama y la otra de ovario.
Que en al menos una de ellas el cáncer de mama haya sido bilateral.
  
3) Mujeres que no tienen historia familiar de cáncer pero que hayan sido diagnosticadas de un cáncer de mama antes de los 30 años de edad,  que presenten un cáncer de mama bilateral antes de los 40 o de un doble cáncer de mama y ovario a cualquier edad.
 
  

Consejogenético
Las posibilidades de heredar las alteraciones genéticas de BCRA1 y BCRA2 es inferior al 50%. Sin embargo, en el caso de que el test genético de cáncer de mama realizado a una paciente fuese positivo habrá que someter a esta misma prueba a todas las mujeres de la familia con primer o segundo grado de parentesco para determinar si son o no portadoras de estas mutaciones.
Haber heredadoestos genes no implica la seguridad de que se vaya a sufrir un cáncer de mama o de ovario, sino que presentan un mayor riesgo de sufrir cualquiera de estos tumores. Es por esta razón que las mujeres portadoras deben recibir lo que se conoce como consejo genético y ser sometidas a un seguimiento clínico con el fin de facilitar el diagnóstico precoz, incluso a edades muy tempranas.
Este seguimientoclínico se realiza del siguiente modo:
Autoexploración mamaria mensual a partir de los 18 años de edad.
Una exploración mamaria realizada por un ginecólogo al menos una vez al año.
A partir de los 25-30 años deberá realizarse una mamografía anual y si el médico lo considera oportuno, una ecografía mamaria o incluso una resonancia magnética.
A partir de los 30 años de edad, cada año se deberárealizar una ecografía transvaginal y una determinación en sangre del marcador tumoral Ca 125.
  
Por otra parte, el consejo genético implica  informar a las mujeres en las que eltest genético de cáncer de mama ha sido positivo sobre las medidas preventivas que puede adoptar para evitar la posible aparición de un cáncer de mama u ovario:
La extirpación de las trompas de Falopio y los ovarioscuando no desee tener más hijos y esté cerca de la menopausia.
Someterse a una mastectomía bilteral.
Llevar a cabo una quimioprofilaxis.

Ingeniería genética
La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
En 1953 se...