Cómo se relacionan los genes y las enfermedades hereditarias

¿Cómo se relacionan los genes y las enfermedades hereditarias?

Podemos definir la palabra gen como un segmento del ADN, el cual tiene como función sintetizar una proteína, para así,controlar el correcto funcionamiento del organismo. Pero ¿Qué ocurre si existe una mutación en el código genético?, el genotipo del organismo cambiaria, ya que, podemos definir a este, como el conjunto degenes que lo conforman, y al ocurrir este cambio se produciría a la vez un fenotipo distinto al normal, ya que la estructura y funcionabilidad de la proteína afectada, sería distinta, lo que llevaríaa desarrollar algún tipo de enfermedad hereditaria. Tomaremos como ejemplo el daltonismo, el cual es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores, el cual está ligado alcromosoma X, y se manifiesta como un alelo recesivo, es decir, si un hombre recibe este gen de sus padres si sufrirá daltonismo al poseer los genes XY, en cambio para que se desarrolle en una mujer ambospadres deben ser portadores ya que su cromosoma es XX. Esta enfermedad ocurre ya que la información genética contenida en el cromosoma X contiene la información necesaria para la creación de conos ybastones, que son fotorreceptores ubicados en la retina, encargados de recibir y enviar la información sobre los colores al cerebro. El Daltonismo puede afectar a uno, dos o a los 3 tipos de conos queexisten, los cuales se hacen cargo de la luz con color rojo, azul y verde, dependiendo el cono afectado, será la dificultad de visualizar ciertos colores.
En resumen esta enfermedad y muchasotras de carácter hereditario, son provocados por un gen defectuoso originado por mutación o por un error en la trascripción del ARN mensajero, lo que generaría un genotipo distinto al normal y daríalugar a un fenotipo defectuoso de estructura o funcionabilidad, que en ciertos casos provocaría un daño más general a todo el sistema, ya que puede cambiar células, tejidos, órganos y sistemas del...