C2 DEFECTES CONGENITS

C2- ELS DEFECTES CONGÈNITS 13 de febrer
Consulta la pàgina de l’Hospital de Sant Joan de Déu i contesta de forma escrita les preguntes que es plategen http://www.guiametabolica.org
1-Quèsón el Errors Congènits del Metabolisme (ECM)?
2-Quina és la causa dels ECM?
3-Defineix en una línia: Què és el DNA? Què és un gen? Què és un cromosoma i on es troben? Què és el metabolisme?
4-Quin ésl’objectiu del cribratge neonatal o detecció precoç de malalties congènites?
5-La detecció precoç de malalties congènites és igual que el cribratge? Perquè?
Consulta el document: “La prova del talódel meu nadó” publicat per l’Agència Catalana de Salut Pública i contesta per escrit les pregunteshttp://canalsalut.gencat.cat/web/.content/home_canal_salut/professionals/temes_de_salut/salut_maternoinfantil/material_divulgatiu/prova_talo_nado.pdf
6-Com es fa la prova del taló?
7-En quin moment es recomana fer la prova del taló?
8-Quines són les 6 malalties (grups- principals) que permetdiagnosticar?
9-Es poden curar les malalties congènites? (si/no)
Consulta la pàgina de l’Associació Catalana de Fibrosis Quística (FQ) i contesta per escrit les pregunteshttp://www.fibrosisquistica.org/catalana/
10-En els malalts de FQ, quins són els 4 òrgans/sistemes que es veuen principalment afectats?
11-Quins signes clínics donen les secrecions espesses dels malalts de FQ?
12-Quina és laincidència de FQ?
13-Totes les persones que tenen gens portadors de FQ estan malaltes? Per què?
14-Quin és el tractament per a la FQ?
15-Quins són els símptomes principals?
16-(consulta dins delsdiagnòstics)-Quina opció hi ha per una parella en què els 2 són portadors de FQ (ja tenen un fill amb la malaltia) i volen tenir un segon fill sa
17-(consulta dins dels diagnòstics)-Amb 2 text de suor positius per ala FQ, es pot determinar la gravetat de la malaltia? (quina afectació tindrà la FQ en la seva vida quotidiana, en quin grau es manifestarà)
18-Si el diagnòstic de FQ es pot confirmar amb dues...