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ALTERACIONES CROMOSOMICAS

CROMOSOMAS

La condensación de la cromatina origina a los cromosomas, que se forman durante la profase en la división celular.

1. ESTRUCTURA CROMOSÓMICA

A. Cromátide:
- Es un filamento de cromatina condensada que constituye los brazos del cromosoma.
- En las cromátides se pueden apreciar:
Telómeros: son los extremos de la cromátide. Son regionesde ADN no codificante, altamente repetitivas. Están constituidos por subunidades cortas de nucleótidos generalmente ricos en timina (T) y guanina (G). En el hombre la secuencia de cada una de estas subunidades es TTAGGG. Su función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de las estirpes celulares.
Cromonemas: Soncada uno de los filamentos helicoidales que componen la cromátide.
Cromómeros: Son granulaciones observadas a lo largo de los cromonemas, dando la impresión que el cromonema fuese un largo hilo con nudos intermitentes. Son los centros donde residen los genes (loci).

B. Centrómero o Constricción Primaria:
- Es la zona de mayor estrechamiento del cromosoma.
- Constituye el punto deunión de las cromátides hermanas o brazos del cromosoma y en cuyo centro están los cinetocoros.
- Los cinetocoros están compuestos de tubulina y sirven como zonas de fijación del cromosoma a las fibras del huso acromático y permiten la segregación del mismo durante la división celular.
- El centrómero divide al cromosoma en dos brazos: corto (p) y largo (q), determinando la forma de los cromosomasde acuerdo a la posición.

C. Constricciones Secundarias:
- Presentes en algunas cromosomas encargados de codificar el ARN ribosómico, el cual es almacenado en el nucléolo.
- Actúan como centros organizadores del nucléolo o reorganizador nucleolar (NOR).

D. Satélite:
- Pequeños fragmentos de cromosomas que cuelgan de las constricciones secundarias, por medio de un delgadofilamento. Se les localiza en algunos cromosomas y tienen forma redondeada o alargada.

2. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
A. De acuerdo a la ubicación del centrómero:
Metacéntrico: El centrómero está ubicado en la parte media del cromosoma dividiéndolo en dos partes iguales. Los cromosomas adoptan la forma V durante la anafase.
SuBmetacéntrico: La diferencia de la longitud entre ambosbrazos del cromosoma no es muy acentuada, son en forma de L.
Acrocéntricos: Cuando entre los brazos del cromosoma existe una gran diferencia de longitud. El centrómero se ubica en la parte subterminal del cromosoma, durante la anafase adoptan la forma J. Los brazos “q” son muy largos y los “p” muy pequeños.
Telocéntricos: El centrómero tiene posición terminal en el cromosoma. No presentan brazo“p”, solo un brazo “q” el que tiene el aspecto de un bastón durante la anafase.

NOTA :

- El ser humano posee 24 cromosomas distintos: 22 autosomas y 2 alosomas X e Y (no son homólogos).
- En el hombre no se presentan cromosomas telocéntricos
- Los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22) presentan pequeñas masas de cromatina llamadas satélites unidas a los brazos cortos por medio de tallosmuy delgados llamados constricciones secundarias

B. De acuerdo a la característica contenida:
Autosómicos o somáticos: Determina los caracteres hereditarios físicos. Los pares de cromosomas autosómicos son homólogos, es decir tienen igual configuración genética: codifican para la misma característica, pero pueden expresarse de forma diferente.
Alosómicos o sexuales: Determinan loscaracteres hereditarios sexuales y el sexo cromosómico. El cromosoma sexual está compuesto por una región homóloga y una diferencial. En el ser humano, el hombre es heterogamético (tiene gametos o células sexuales cromosomicamente diferentes X e Y) mientras que la mujer es homogamética (sólo tiene cromosomas sexuales X).

CARIOTIPO

Es el conjunto de cromosomas que presentan las células de...