Caca

Páginas: 14 (3441 palabras) Publicado: 19 de septiembre de 2012
Genoma humano

El Genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptada al ambiente, del conjunto de las proteínas del ser humano.
El ADN (acido desoxirribonucleico) es un acido nucléico quecontiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus y es responsable de su transmisión hereditaria.

Descomponiendo el genoma humano
El genoma está constituido principalmente por los cromosomas, estos se agrupan de a pares conformando un total de 23 grupos en el genoma humano.
Los primeros 22 pares de cromosomasfueron numerados en orden decreciente de tamaño relacionado con el cariotipo (se ha descubierto que el cromosoma 22 es, en realidad, mas grande que el numero 21). El último par de cromosomas varía según el sexo del individuo, siendo XX en el sexo femenino y XY en el masculino.
Un cromosoma es una larga cadena de ADN complejamente organizada en cuanto al espacio que ocupa con el propósito de adoptaruna estructura ultra condensada en metafase.
Las células somáticas contienen 46 cromosomas, 22 autónomas y un cromosoma sexual de cada progenitor. El cromosoma sexual proveniente de la madre es siempre X mientras que el del padre puede ser Y (factor que hace variar el sexo del hijo)

¿Qué es un gen?

Un gen es la unidad más básica de la herencia, esta contiene toda la información necesariapara la síntesis de proteínas (genes codificantes) o de un ARN (genes de ARN). Un gen está formado por una secuencia promotora (que no se transcribe) y una que se transcribe compuesta por secuencias UTR.
Se cree que el genoma humano contiene entre 20000 y 25000 genes codificantes, esto significa que nuestro genoma tiene menos del doble que otros organismos eucariotas menos evolucionados como lamosca de la fruta (13700 genes). Sin embargo las células humanas pueden recurrir frecuentemente al ayuste alternativo, con este procedimiento pueden sintetizar diferentes proteínas a partir de un mismo gen. Por este motivo el proteoma (cantidad total de proteínas expresadas en una célula en condiciones especificas).

En la actualidad, algunos autores dicen que la definición de gen correcta es: “launión de secuencias genomitas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales, potencialmente solapantes”

Tamaño de los genes
(Datos orientativos)

En promedio, los genes tienen una densidad de 1 gen cada 100kb y un tamaño de 20-30kb agregando 7-8 exones (parte que no se transcribe) de 150 nucleótidos de media.

¿Dónde se encuentran los genes?

Los genes se encuentran en elADN una cadena de doble hebra que conforma los cromosomas. Esta cadena está formada por bases de guanina (G), citosina (C), adenina (A) y timina (T) agrupados de cuatro maneras que son repetidas en diferente orden a lo largo de toda la cadena. Estas cuatro formas son; G+C, C+G, A+T o T+A.
Cromosoma | Genes | Nº de bases |
1 | 4.220 | 247.199.719 |
2 | 1.491 | 242.751.149 |
3 | 1.550 |199.446.827 |
4 | 1.550 | 191.263.063 |
5 | 609 | 180.837.866 |
6 | 2.281 | 170.896.993 |
7 | 2.135 | 158.821.424 |
8 | 1.106 | 146.274.826 |
9 | 1.920 | 140.442.298 |
10 | 1.793 | 135.374.737 |
11 | 379 | 134.452.384 |
12 | 1.430 | 132.289.534 |
13 | 924 | 114.127.980 |
14 | 1.347 | 106.360.585 |
15 | 921 | 100.338.915 |
16 | 909 | 88.822.254 |
17 | 1.672 | 78.654.742 |18 | 519 | 76.117.153 |
19 | 1.555 | 63.806.651 |
20 | 1.008 | 62.435.965 |
21 | 578 | 46.944.323 |
22 | 1.092 | 49.528.953 |
X | 1.846 | 154.913.754 |
Y | 454 | 57.741.652 |
TOTAL | 32.185 | 3.079.843.747 |
CANTIDAD DE GENES, Y BASES POR CROMOSOMA

Secuencias reguladoras

Los sistemas de regulación de la expresión genética del genoma están basados en la regulación de la unión...
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