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La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad genética muy rara que afecta a los ojos. Los bebés que nacen con este trastorno pueden ser totalmente ciegos o seriamente limitados en suscapacidades visuales. Además de los problemas de la visión, la amaurosis congénita de Leber puede causar síntomas físicos tales como cataratas, alumnos deformes y los movimientos oculares espasmódicos.Actualmente no hay tratamientos probados por la enfermedad, y los pacientes pueden llegar a tener problemas durante toda su vida. Ayudas para baja visión, programas de educación especial y de apoyo de amigosy familiares pueden ayudar a los niños con el trastorno aprenden a superar muchos de sus problemas y, finalmente, convertirse en personas independientes y productivas.
Los investigadores hanidentificado más de una docena de genes que contribuyen al desarrollo del ojo y el funcionamiento adecuados, y la amaurosis congénita de Leber pueden ser correlacionados con las mutaciones de cualquiera delos genes. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que indica que ambos padres deben ser portadores del mismo gen mutado para que su hijo herede la enfermedad. El tipo y lagravedad de los síntomas pueden variar dependiendo de lo que está involucrado en particular gen.
La mayoría de los niños que heredan amaurosis congénita de Leber tienen algún tipo de respuesta visual alnacer, y los problemas pueden no ser notable por varias semanas o meses. Puede que los padres primero empezar a preocuparse cuando sus hijos no responden a los estímulos visuales o cambios en elbrillo. Los ojos pueden parecer más turbio o roja de la época, y los alumnos pueden pasear de un lado a lado o en un patrón circular. El nistagmo o movimientos espasmódicos repentinos provocados de losojos, es común. Por razones que no están del todo claras, los bebés y los niños pequeños con amaurosis congénita de Leber también son propensos a meter constantemente, frotando o golpeando los ojos...