Cadasil

Introducción
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leuocencefalopatía, más conocida por su acrónimo en inglés CADASIL, se conoce como tal desde el año 1996 enque se descubrió la mutación en el gen Notch3 que la provoca (1). Es una angiopatía cerebral no-ateroesclerótica y no-amiloidótica que provoca crisis de migraña con aura, infartos subcorticales y unademencia subcortical progresiva (2). Recientemente se han desarrollado avances significativos en la comprensión de la genética molecular y la fisiopatología de esta enfermedad, como asimismo en métodosdiagnósticos de neuroimágenes y de anatomía patológica, justificando una puesta al día con énfasis en dichos aspectos.
Epidemiología
Se han publicado casos en todos los grupos étnicos, aunque loseuropeos caucásicos parecen ser los más frecuentes (2). En Finlandia, con un acucioso sistema de registro estadístico, se ha establecido una prevalencia de 4 por 100.000 habitantes. Hasta el año 2002existían 100 familias genéticamente confirmadas en Francia, Alemania y Reino Unido, estimándose la existencia de al menos 500 familias en todo el mundo. Esto constituye a la CADASIL en la causa másfrecuente de demencia hereditaria (2). En latinoamérica, el primer reporte de una familia sospechosa de padecer CADASIL fue en 1999, en Uruguay (3). Posteriormente se presentaron dos familias deColombia (3,4), las primeras con diagnóstico genético. En Argentina se ha publicado una familia diagnosticada con microscopía electrónica, sin estudio genético (5), mientras que en Chile, sin desconocer laexistencia de casos previos, en el 57° Congreso Nacional de la Sociedad Chilena de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía, se presentaron 2 familias estudiadas con microscopía electrónica (6,7). Una deellas (evaluada por el autor) presenta inicio precoz y demencia rápidamente progresiva, encontrándose en vías de realizar su estudio genético en colaboración con el laboratorio de neurobiología de...