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Síndrome de Marfan: raro trastorno hereditario de los tejidos conectivos del cuerpo, caracterizado por anomalías en ojos, pulmones, corazón, huesos y vasos sanguíneos. Las personas que padecen estaenfermedad presentan una serie de rasgos característicos, como brazos, piernas y dedos anormalmente largos y delgados, miopía y una tendencia a que los cristalinos oculares estén separados de susoporte o luxados. La debilidad de los vasos sanguíneos a menudo provoca problemas en el corazón y en la mayor arteria del cuerpo, la aorta, que puede ensancharse o formar una protuberancia, llamadaaneurisma, en la pared de la arteria. Durante los periodos de actividad física, la alta presión resultante puede provocar una rotura de la aorta y el paciente puede morir.
En el pasado, las personas consíndrome de Marfan morían a causa de complicaciones del corazón o de la aorta a una edad próxima a los 50 años. En la actualidad, gracias a los diagnósticos precoces, al control de los problemas cardiacosy a la aplicación de tratamientos médicos adecuados, estos enfermos suelen vivir más tiempo.
Es un desorden genético que pasa de una generación a la siguiente debido a un gen dominante, lo quesignifica que un niño cuyo padre tenga el síndrome de Marfan tiene un 50% de posibilidades de heredar ese trastorno. En 1991 los investigadores identificaron el gen que al parecer causa el síndrome. Esegen es responsable de la producción de fibrilina, una proteína del tejido conectivo que mantiene a las células unidas. Cuando ese gen es defectuoso, el tejido conectivo o no contiene suficientefibrilina o contiene una forma ineficaz de la proteína. El resultado es que los tejidos conectivos son débiles y no son capaces de soportar una presión normal.
Para diagnosticar este síndrome los médicosrealizan exámenes físicos de los huesos y de las articulaciones, un examen ocular y un ecocardiograma (imagen por ultrasonidos del corazón). Para determinar si los parientes del paciente tienen...