canalopatias asociadas a canales selectivos de cl
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Publicado: 24 de abril de 2013
Canalopatías asociadas a canales selectivos de Cl-
En condiciones fisiológicas, el ión cloruro (Cl-) se encuentra en mayor concentración en el espacio extracelular, teniendo un gradienteelectroquímico que lo llevará al interior por medio de estos canales. Esta entrada de cargas negativas, si nos referimos a neuronas u otras células excitables, se asocia con una hiperpolarización de la célula(que lo alejaría del umbral de acción). Además, se le atribuyen funciones de mantenimiento del volumen celular, transporte epitelial y en la regulación del pH intracelular.
Se reconocen tresexpresiones de canales selectivos para este ión: CFTR (regulador de la conductancia de la fibrosis quística), CLC (canales activado por voltaje), y canales activados por ligando (como los GABA-a y deGlicina).
Tipos de Canalopatías que afectan canales selectivos de cloro:
1.- Por mutaciones en el gen que codifica el canal CFTR:
La fibrosis quística se asocia a mutaciones del gen que codifica aCFTR; se afirma que 5 de cada 100 personas es portador de una mutación de éste, pero la enfermedad (autosómica recesiva) afecta a 1 entre 2000 individuos aproximadamente. Dicho canal se expresa en lamembrana apical de los epitelios presente en el sistema respiratorio, páncreas, intestino, sistema reproductor, glándulas salivales y sudoríparas. La fibrosis quística conduce a daño en pulmones yglándulas exocrinas, pues existe una gran cantidad de secreción de mucus muy denso que obstruye (por ejemplo) los alvéolos pulmonares, produciendo infección, inflamación y en algunos casos, destruccióntisular.
Existe un sinnúmero de mutaciones subdivididas en:
mutaciones que resultan en una proteína defectuosa o truncada
mutaciones que impiden la llegada del canal a la membrana
mutacionesque alteran la regulación del canal
mutaciones que provocan defectos en las propiedades de estas proteínas
2.- Por mutaciones en el gen que codifica canales de cloro activados por voltaje:...
En condiciones fisiológicas, el ión cloruro (Cl-) se encuentra en mayor concentración en el espacio extracelular, teniendo un gradienteelectroquímico que lo llevará al interior por medio de estos canales. Esta entrada de cargas negativas, si nos referimos a neuronas u otras células excitables, se asocia con una hiperpolarización de la célula(que lo alejaría del umbral de acción). Además, se le atribuyen funciones de mantenimiento del volumen celular, transporte epitelial y en la regulación del pH intracelular.
Se reconocen tresexpresiones de canales selectivos para este ión: CFTR (regulador de la conductancia de la fibrosis quística), CLC (canales activado por voltaje), y canales activados por ligando (como los GABA-a y deGlicina).
Tipos de Canalopatías que afectan canales selectivos de cloro:
1.- Por mutaciones en el gen que codifica el canal CFTR:
La fibrosis quística se asocia a mutaciones del gen que codifica aCFTR; se afirma que 5 de cada 100 personas es portador de una mutación de éste, pero la enfermedad (autosómica recesiva) afecta a 1 entre 2000 individuos aproximadamente. Dicho canal se expresa en lamembrana apical de los epitelios presente en el sistema respiratorio, páncreas, intestino, sistema reproductor, glándulas salivales y sudoríparas. La fibrosis quística conduce a daño en pulmones yglándulas exocrinas, pues existe una gran cantidad de secreción de mucus muy denso que obstruye (por ejemplo) los alvéolos pulmonares, produciendo infección, inflamación y en algunos casos, destruccióntisular.
Existe un sinnúmero de mutaciones subdivididas en:
mutaciones que resultan en una proteína defectuosa o truncada
mutaciones que impiden la llegada del canal a la membrana
mutacionesque alteran la regulación del canal
mutaciones que provocan defectos en las propiedades de estas proteínas
2.- Por mutaciones en el gen que codifica canales de cloro activados por voltaje:...
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