canalopatias

V.L. RUGGIERI, ET AL

IX CONGRESO ANUAL DE LA AINP. CANALOPATÍAS

Canalopatías hereditarias neuromusculares:
miotonías no distróficas, paramiotonías y parálisis periódicas
V.L. Ruggieri a, C.L. Arberas b
NEUROMUSCULAR HEREDITARY CHANNELOPATHIES:
NON-DYSTROPHIC MYOTONIAS, PARAMYOTONIAS AND PERIODIC PARALYSIS
Summary. Introduction. The ionic channels are complex glycoprotein structures,which cross the lipidic cellular membrane and
allow the passage of electrically charged iones from one side of it to the other, thanks to the electrochemical gradient. A
channelopathy is a disorder due to anomalous function of the ionic channels. Development. In this study we analyze particularly
the hereditary channelopathies with neuromuscular involvement –non-dystrophic myotonia, paramyotoniasand periodic paralysis–
, and classify the clinical, physiopathological, molecular, genetic and therapeutic aspects. As far as possible we have divided the
different conditions according to the channel involved, due to mutations which affect the sodium, calcium, chloride and potassium
channels. We have also included neuromyotonic phenomena which are probably caused by channelopathies.Conclusion. Probably
it will not be long before many of the conditions considered in this article have a better physiopathological explanation, more
specific diagnostic procedures and a more rational approach to treatment. [REV NEUROL 2002; 34: 150-6]
Key words. Hereditary channelopathies. Ionic channels. Myotonia. Paramyotonia. Periodic paralysis.

INTRODUCCIÓN
Los canales iónicos son estructurasglicoproteicas complejas que
atraviesan la membrana celular lipídica y permiten el paso de iones
con carga eléctrica de un lado a otro de la misma gracias a un
gradiente electroquímico. Se describen básicamente dos grandes
grupos: los selectivos, que comprenden los canales de calcio (Ca ++),
sodio (Na +), cloro (Cl-) y potasio (K+), y los no selectivos. Todos
ellos se abren y cierran enrespuesta a señales específicas: eléctricas
(voltaje dependiente), químicas (mediada por transmisores) y
mecánicas (por presión o estiramiento).
Se denomina canalopatía a toda enfermedad producida por
una anormalidad en el funcionamiento de los canales iónicos.
Estas enfermedades pueden ocurrir por modificaciones estructurales o funcionales de los canales debidos a cambios genéticamentedeterminados, o ser la consecuencia del bloqueo en su
función por factores externos como toxinas, o sustancias endógenas como anticuerpos (fenómenos autoinmunes).
Existen canales en todos los tejidos y adoptan diferencias específicas en cada uno de ellos. En el sistema nervioso central (SNC)
y en la placa de unión neuromuscular, estos canales adquieren el
grado de sofisticación más alto. Enconsecuencia, se han descrito
canalopatías que afectan distintas partes de la economía (respiratorias, renales, digestivas, neurológicas, musculares, etc.).
CANALOPATÍAS CON MANIFESTACIONES
NEUROLÓGICAS
Desde 1989, momento en que se identificó la fibrosis quística [1]
como consecuencia de una anomalía en el ámbito de los canales
iónicos, en este caso de cloro, se han identificado más de 30 enfermedadesgenéticas relacionadas, por lo menos, con 25 genes
diferentes que codifican para canales iónicos.
Recibido: 20.07.01. Aceptado: 01.10.01.
a

Servicio de Neurología. Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. b Secciónde
Genética Médica. Hospital de Niños R. Gutiérrez. Buenos Aires, Argentina.
Correspondencia: Dr. Víctor L. Ruggieri. Servicio de Neurología. Hospital
J.P. Garrahan. Combate delos Pozos, 1881. (1245) Buenos Aires, Argentina.
E-mail: vruggieri@intramed.net.ar
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Las primeras entidades neurológicas reconocidas como canalopatías fueron las voltaje dependientes, causantes de enfermedades musculares hereditarias: las miotonías no distróficas y las parálisis periódicas; justamente, las que analizaremos en este trabajo.
La afectación...