Canalopatias





Universidad Latina de Panamá

Medicina


Biología Celular y Molecular.

Trabajo de Las Canalopatias.





Estudiante: Daniel García





Canalopatías:

El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a las personas afectadas a taquicardias (arritmia). Puede conducir a pérdidas deconciencia y a parada cardíaca incluso la muerte en personas jóvenes.
La prolongación de los intervalos QT y QTc son características claves para el diagnóstico de la TdP. En casi todos los pacientes, dichos intervalos se encuentran marcadamente prolongados en el período previo al evento arrítmico. Algunos autores [3,4] han observado un intervalo QT >0.60 s en la mayoría de los pacientes, lo cual no hasido confirmado por otros [5]. Sin embargo, la mayoría de los pacientes presenta un intervalo QTc >0.44 s. Por otra parte, las alteraciones en la morfología o amplitud de la onda T [6-7] (ondas T "notched", alternancia de la onda T) son hallazgos comunes en los pacientes con SQTL.
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afectaprincipalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Generalmente las manifestacionesclínicas más llamativas son las respiratorias, aunque la esteatorrea, cuando es muy intensa, o un retraso significativo del desarrollo, también pueden hacer sospechar el diagnóstico. Para confirmarlo, se realiza la prueba del sudor, que consiste en inducir un exceso de sudación administrando una inyección de pilocarpina (un fármaco) en una zona de la piel, donde se determina la concentraciónde cloro y sodio. Para que la prueba sea positiva en los niños, la concentración de cada uno debe ser superior a 60 mEq/L, pero en los adultos debe superar los 90 mEq/L. El 98% de los pacientes dan positivo a esta prueba.
La migraña, también llamada hemicránea  o jaqueca es una enfermedad que tiene como síntoma principal el dolor de cabeza, usualmente muy intenso e incapacitante para quien losufre.1 Es una afección muy frecuente, de base genética, que afecta a entre el 12% y el 16% de la población general, siendo la incidencia más alta en las mujeres.
Se debe distinguir la auténtica migraña de otros tipos de cefaleas o dolores de cabeza, tales como la cefalea tensional, que es mucho más usual, la cefalea en racimos y las cefaleas secundarias que pueden estar originadas por multitud de causas,comogripe, meningitis, traumatismos craneoencefálicos y tumores cerebrales.
El 80% de los pacientes migrañosos presentan su primer ataque antes de los 30 años. La enfermedad cursa con episodios dedolor agudo intercalados entre largos periodos libres de síntomas. La frecuencia de las crisis es muy variable, lo más usual es entre uno y cuatro episodios al mes que duran entre 4 y 72 horas, si nose realiza ningún tratamiento. El dolor puede estar precedido de manifestaciones neurológicas variadas que se llaman aura y consisten en trastornos visuales o sensación de hormigueo en labio, lengua y la mitad de la cara.

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) delcuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa literalmente «debilidad muscular grave».
Debuta con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los músculos perioculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.
La característica principal de la miastenia gravis es...