Cancer De Mama

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De Mama y de Ovario Genes de Susceptibilidad al Cáncer
No todos los cánceres de mama y de ovario son causados por mutaciones heredadas en específico genes. Sin embargo, varios locigenéticos se ha demostrado que predisponen a un individuo a estos tipos de cáncer. Hasta el momento siete loci se han identificado que, cuando mutado predisponer al individuo a cáncer de mama y de ovario. Estos loci se BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, BRIP1, PALB2 y RAD51C. De importancia es que todos los de estos genes de susceptibilidad al cáncer de mama codifican las proteínas que funcionan en algúnaspecto de la reparación de daños en el ADN. Además, varios de estos genes (BRCA2, PALB2 y BRIP1) están asociados con la herencia de la anemia de Fanconi (FA). FA es un trastorno infantil poco común caracterizado por la inestabilidad cromosómica anormalidades del desarrollo, fallo de médula ósea, y una predisposición a leucemias y otros cánceres. Algunos de estos genes están incluidos en el CáncerHereditario Síndromes tabla a continuación.
ATM: Este gen se denomina ataxia telangiectasia mutado. Es el primer gen identificado como causante de la ataxia telangiectasia.
BRCA1: Este gen se denomina cáncer de mama 1, de inicio temprano. Junto con BRCA2 éstos eran los primeros genes identificados como mutado en formas hereditarias de cáncer de mama y de ovario.
BRCA2: Este gen se denominacáncer de mama 2, de inicio temprano. Este lugar también es conocido como el grupo de complementación anemia de Fanconi D1 (FANCD1) de genes. De los tres loci FA demostrado tener una asociación con la susceptibilidad de cáncer de mama sólo el gen BRCA2 juega un papel importante en la predisposición de cáncer de mama de alto riesgo.
BRIP1: Este gen se denomina proteína BRCA1 interactúa C-terminalhelicasa 1. BRIP1 es miembro de la familia RecQ DEAH de helicasas de RNA. Las funciones de la proteína en la reparación del ADN de cadena doble ruptura de común acuerdo con BRCA1. Los mapas de genes en el cromosoma 17q22–q24. Este lugar también es conocido como la anemia de Fanconi grupo de complementación J (FANCJ) de genes.
CHEK2: Este gen se denomina punto de control del ciclo celular cinasa 2.CHEK2 es una quinasa serina treonina que se activa por la proteína ATM en respuesta a roturas en el ADN de doble cadena. CHEK2 no sólo regula la función de los genes BRCA1 proteína en la reparación del ADN, pero también ejerce una serie de papeles críticos en el control del ciclo celular y la apoptosis. El gen CHEK2 se encuentra en el cromosoma 22q11–q12.1.
PALB2: Este gen se denominalocalizador de socios y BRCA2 y codifica una proteína que interactúa con la proteína BRCA2 en el núcleo. PALB2 se une directamente a los genes BRCA1 y sirve de andamiaje molecular en la formación del complejo BRCA1-PALB2-BRCA2. Los mapas de genes en el cromosoma 16p12.2. Este lugar también es conocido como la anemia de Fanconi grupo de complementación N (FANCN) de genes.
RAD51C: Este gen es miembro de lafamilia de genes relacionados con RAD51 que codifican proteínas implicadas en la reparación y la recombinación del ADN por recombinación meiótica. El gen RAD51C es esencial para la reparación de recombinación homóloga de ADN. El gen se localiza en el cromosoma 17q22–q23.

Síndromes Cancerígenos Hereditarios
Síndrome | Gen Clonado | Función | Localización en Cromosoma | Tipos de Tumor |Síndrome Li-Fraumeni | P53 = supresor de tumores | regulación del ciclo celular, apoptosis | 17p13 | tumores cerebrales, sarcomas, leucemias, cáncer de seno |
Retinoblastoma Familiar | RB1 = supresor de tumores | regulación del ciclo celular | 13q14 | retinoblastoma, sarcoma osteogénico |
Wilms Tumor | WT1 = supresor de tumores | regulación de transcripción | 11p13 | cáncer...