cancer

PREDISPOCISION GENETICA AL CANCER
Los rápidos avances en el campo de la tecnología molecular y el inicio del Proyecto Genoma Humano, investigación diseñada para su estudio ha permitido la búsqueda de identificación de genes de susceptibilidad para determinadas enfermedades tanto en el ámbito poblacional como en el familiar.
El uso de marcadores genéticos para buscar susceptibilidad del huéspedes un tema muy atractivo en el estudio de muchas enfermedades; ello se debe a que tales factores de riesgo a diferencia de los marcadores biológicos u otros factores como ejemplo físicos, nutricionales, ocupacionales, etcétera, no cambian con el tiempo, por lo que están considerados indicadores estables de susceptibilidad del huésped.
La epidemiología genética es una disciplina relativamentejoven que se ocupa de dilucidar el papel de los factores genéticos y su interacción con factores ambientales en la etiología de la enfermedad humana. Tradicionalmente, los epidemiólogos se han ocupado de la relación entre el ambiente y la aparición de enfermedades; a su vez los investigadores en el campo de la Genética se han ocupado de evaluar los efectos de la estructura de la población y de lasfuerzas de la selección sobre la frecuencia de los rasgos genéticos. La epidemiología genética combina el método genético con el epidemiológico para estudiar la variación genética en poblaciones humanas y su relación con los cambios fenotípicos normales y patológicos. En este contexto se evalúan la distribución y los determinantes de los rasgos genéticos en poblaciones, como ejemplo anomalíascromosómicas, abordando la interacción de los factores genéticos con los factores medioambientales en la etiología de las enfermedades en general y del cáncer en particular. Las neoplasias se originan por la combinación variable de 2 aspectos determinantes: el genético y el ambiental, constituidos cada uno de ellos por infinidad de otros factores, mucho de los cuales aún son desconocidos.
Con respectoal cáncer; desde hace muchos años, se había planteado la probabilidad que algunos de ellos, por el hecho de reiterarse en varios miembros de una misma familia, a lo largo de varias generaciones, presentaran un carácter hereditario, gracias al desarrollo alcanzado en el campo de la Genética Molecular hoy se han comprobado una serie no despreciables de genes directamente involucrados en el desarrollode diferentes tumores malignos hereditarios. La predisposición genética al cáncer implica que un gran número de personas tengan un riesgo mayor a consecuencia de su historia familiar y/o personal.
El 5 % de todas las neoplasias humanas son de carácter hereditario y en su mayoría siguen un modelo de herencia aparentemente dominante.
La mayoría de los genes de predisposición al cáncer sonsupresores de tumores, siendo necesaria la inactivación de ambos alelos para que se produzca la transformación neoplásica. Otro grupo se debe a mutaciones en protooncogenes, como se ven en las neoplasias endocrinas, y un tercer grupo, donde el fallo está dado por la inactivación de genes de reparación del daño genético producido en el ADN. En los cánceres hereditarios llama la atención que distintosgenes pueden estar involucrados en un mismo tipo tumoral.
Los cánceres hereditarios tienen características propias donde son más relevantes las siguientes:
Aparecen en edades más precoces a lo habitual para ese tipo de tumor.
Historia familiar de cáncer del mismo tipo histológico en parientes de primer y segundo grados.
Tumor multicéntrico en órganos únicos y bilateral uni o multicéntrico enórganos pares.
Aparición de más de un tumor primario en la misma persona.
Aparición de tumores que coinciden con rasgos di mórficos o anomalías congénitas.
Los síndromes hereditarios íntimamente relacionados con neoplasias familiares pueden ser recesivos como el xeroderma pigmentoso asociado a cánceres cutáneos múltiples o dominantes como sucede en el retinoblastoma, neurofibromatosis, tumor de...