canolopatias

 Andrea Rosales Espinoza
ENFERMEDADES MOLECULARES DEL SISTEMA NERVISO: EL CASO DE LAS CANALOPATIAS DE CA2+
Los canales iónicos son proteínas en la membrana encargadas, de determinar las propiedades eléctricas de las células nerviosas. Los canales de Ca2+, participan en la transmisión de lasseñales eléctricas en las neuronas. Avances recientes en el campo de la Neurobiología, han mostrado que alteraciones en los canales de Ca2+ constituyen el sustrato molecular de algunas formas de padecimientos del sistema nervioso como la migraña y la epilepsia.
La actividad cerebral está determinada por pulsos eléctricos que se generan en un grupo especializado de células marcapaso y que sonsubsecuentemente diseminados por todo el cerebro. La generación de estos impulsos eléctricos es posible gracias a la existencia de un gradiente electroquímico a través de la membrana todas las células nerviosas o neuronas. Uno de los avances en el campo de la neurología clínica en la última década ha sido la identificación de algunas enfermedades genéticas asociadas a alteraciones (mutaciones) en lainformación genética (los genes).
Este grupo coordinado de iones a través de la membrana de las neuronas, constituyen un grupo de enfermedades muy relevante y de consecuencias devastadoras. Algunas de estas canalopatías principalmente las que se asocian con alteraciones en los canales que transportan a los iones de Ca2+,
Son enfermedades hereditarias que se manifiestan primordialmente comoalteraciones del movimiento, migraña y/o epilepsia del tipo pequeño mal. En los seres humanos, se han descrito tres canalopatías de Ca2+ que afectan al sistema nervioso central llamadas migraña familiar hemipléjica (FHM), ataxia episódica tipo 2 (EA2) y ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6). La FHM es un tipo de migraña con aura. Se presenta generalmente en la segunda década de la vida comoepisodios migrañosos muy severos que pueden durar hasta 24 horas y que se asocian a la parálisis de la mitad del cuerpo. La EA2 por su parte tiende a presentarse en la segunda década de la vida y se asocia con ataques discapacitantes de vértigo, visión doble y dificultad para caminar. Los ataques son periódicos duran varias horas y suelen ser desencadenados por estrés físico o emocional. Y la SCA6 es unaenfermedad progresiva que se caracteriza por movimientos descoordinados de las extremidades, imposibilidad para caminar sin asistencia, vértigo y dificultad para hablar.
Los investigadores biomédicos se han dedicado últimamente al estudio de cepas. Dé ratones atáxicos y epilépticos que cursan con distintas canalopatías de Ca2+, estos animales presentan crisis de ausencia con patrones clínicosasí como perfiles electroencefalográficos y farmacológicos similares a los observados en los humanos con epilepsia del tipo pequeño mal. , resta por determinarse como es que los defectos genéticos en los canales de Ca2+ conducen a los fenotipos epilépticos.
Entrevista con el doctor Ricardo Félix investigador del Cinvestav
Para descubrir la cura para alguna enfermedad debe tener como punto departida, saber qué la ocasiona. Avances en el campo de la neurobiología han dado pauta para identificar los orígenes de algunos padecimientos en enfermedades neurológicas, lo que permite proponer las bases para nuevas estrategias de tratamiento. El doctor Ricardo Félix, miembro del grupo de investigadores del Departamento de Fisiología, Biofísica y Neurociencias del Centro de Investigaciones y deEstudios Avanzados del IPN-Cinvestav, habló de la importancia de las investigaciones que actualmente se realizan por medio de terapia génica en enfermedades genéticas, mejor conocidas como canalopatías, así como de los avances registrados en el terreno de la neurología clínica.
¿Este tipo de terapias son por medio de mecanismos moleculares?, esto es lo que se conoce como terapia génica,...