Cap02

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Anomalías de la diferenciación gonadal
J. A. NIETO CUARTERO

El término disgenesia gonadal se utiliza para designar el desarrollo anormal de la gónada fetal. La alteración gonadal se suele asociar a alteraciones
del desarrollo de los gonaductos internos y de los genitales externos, lo que
conduce, en ocasiones, a estados de ambigüedad sexual. En sentido estricto,
el término disgenesia gonadalse aplica exclusivamente a los casos que cursan con la presencia de tejido fibroso sustituyendo a la gónada (cintilla gonadal), quedando excluidos de ellas los hermafroditismos verdaderos, las
formas asimétricas y algunos cuadros que cursan con un importante compromiso gonadal (tabla 1).

SÍNDROME DE TURNER
La mayoría de signos físicos que definen el síndrome fueron descritos en
1930 por Ullrich,que los observó en una niña de 8 años que presentaba cuello ancho, cubitus valgus, edema linfagiectástico congénito, orejas displásicas y grandes, ptosis palpebral, micrognatia, displasia ungueal y mamilas hipoplásicas. Más tarde, en 1938, Henry Turner los observó en una mujer joven
con infantilismo sexual y disgenesia gonadal, llamando al cuadro síndrome
de Ullrich-Turner. En 1959, tras losavances técnicos en citogenética, Ford
y cols. encontraron en una niña que presentaba este cuadro un número de
45 cromosomas con fórmula de 45 X (tabla 2).
En la actualidad, el término síndrome de Turner se reserva para los pacientes que presentan monosomía total o parcial del gonosoma X, disgene-

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J. A. Nieto Cuartero

TABLA 1. – Disgenesias gonadales (12)
Diferenciación o mantenimientoanormal del ovario
Síndrome de Turner y sus variantes
Disgenesia ovárica XX
Diferenciación o mantenimiento anormal del testículo
Disgenesia de los túbulos seminíferos
Síndrome de Klinefelter
Polisomía X del varón
Varones XX
Disgenesia gonadal pura XY
Disgenesia gonadal parcial XY
Disgenesia gonadal en genopatías y cromosomopatías
Síndromes de regresión testicular
Anorquia congénita
Síndrome detestículos rudimentarios
Agonadismo

TABLA 2. – Fórmulas cromosómicas asociadas al síndrome de Turner (12)
Monosomía completa
(pérdida del cromosoma X)
Monosomías parciales
Isocromosomas
46,Xi(Xp)
Anillos
Deleciones

45,X

46,Xi(Xp)
46,Xr(X)
46,X del (Xp)
46,X del (Xq)
45,X/46, XX
45,X/46, Xi(Xp)
45,X/46, Xi(Xq)
45,X/46, Xr(X)
45,X/46, Xi(Xq)/47,Xi(Xq)i(Xq)
45,X/46, X del (Xp)
45,X/46, X del (Xq)
45,X/46,XY
45,X/47, XYY
45,X/46, X,t(X;Y)
46,Xi(Yq),
etc.

Anomalías de la diferenciación gonadal

FIGS. 1, 2 y 3. – Linfoedema en los pies en lactante con síndrome de Turner.

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sia gonadal, diversos rasgos físicos típicos, pero inespecíficos, que conformaban el llamado fenotipo turneriano, retraso del crecimiento e infantilismo
sexual.
La incidencia es una de cada2.000-2.500 mujeres recién nacidas. En el 12 % de todos los embarazos la consecuencia de la concepción es una monosomía X, paro el 90 % de estos terminan en abortos. Aparece de forma
esporádica aunque se han descrito algunos casos familiares.
Alteraciones cromosómicas
El síndrome de Turner se debe a la ausencia parcial o total de uno de los
cromosomas X en algunas o en todas las células del cuerpo.
Ausenciacompleta de un cromosoma X
El carotipo 45,X,antes llamado 45,X0, está presente en 50-60 % de los
pacientes con síndrome de Turner. La pérdida de un cromosoma X puede
producirse durante la meiosis de la gametogénesis o en las primeras divisiones mitóticas del cigoto. Durante la meiosis la no disyunción conduce a
la formación de óvulos o espermatozoides con 22 autosomas sin la presencia degonosomas. Tanto en los nacidos vivos como en los abortos con fórmula 45,X, el cromosoma X presente suele ser de origen materno, por lo
que en el 80 % de los casos la monosomía se debe a una no disyunción paterna; de ahí que la edad materna avanzada no represente un riesgo para
esta afección. En el semen de padres de pacientes se ha encontrado una frecuencia aumentada de aneuploidias. El origen materno...