Capitulo01

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INTRODUCCIÓN
Araceli Lantigua Cruz

Mencionar la relación de hechos históricos que han confluido desde el
redescubrimiento de las leyes de Mendel hasta nuestros días, requeriría de largas horas de búsqueda. Cada aporte científico ha sido un importante eslabón en
esta larga cadena que nos lleva desde la Genética General hasta la Genética
Clínica actual y que sin dudas ha tenido un impactoimpresionante en las Ciencias Médicas.
En este primer capítulo exponemos un cuadro que menciona apenas pinceladas sobre hechos relevantes que han dejado una impronta en el desarrollo actual
de las disciplinas de las Genética Humana, Médica y Clínica.

ANTECEDENTES
Es práctica habitual comenzar los recuentos sobre la historia de la Genética con los
trabajos de Mendel a mediados del siglo XIX y suredescubrimiento en los inicios del siglo
XX. Sin embargo, observaciones sobre la herencia biológica en humanos habían sido
realizadas desde el siglo XVII, aunque no tuvieron ni el significado ni la trascendencia de
los trabajos de Mendel, pues el estudio de la Genética Humana presenta cierto grado de
complejidad. Estos intentos pioneros estuvieron mejor encaminados ya a principios del
siglo XIX. Comomuestra de ello se mencionan los siguientes.
En el año 1814 Joseph Adams, médico inglés, publicó un libro en el que se destacan
las siguientes observaciones:
1. Diferencias entre congénito, familiar y condiciones hereditarias.
2. Las enfermedades hereditarias no están presentes al nacimiento sino que se manifiestan por si mismas a diferentes edades.
3. Hay predisposiciones para enfermedades quedeterminan que estas solo se manifiesten bajo la influencia de factores ambientales.

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4. La reproducción de personas afectadas puede estar disminuida y propuso establecer
registros de familias con enfermedades hereditarias.
Qué no hubiera hecho este científico con la automatización actual de datos.
El profesor alemán de medicina C. F. Nasse hizo el reconocimiento en el año 1820 de
la transmisiónde la hemofilia a través de mujeres.
Debe tenerse presente que en el siglo XIX el nivel de reconocimiento de una enfermedad genética en el humano se basaba solamente en el análisis clínico de los signos y
síntomas de enfermedades, el reconocimiento del carácter familiar y la historia de la
enfermedad, en especial la edad de comienzo de los primeros síntomas.
Sin embargo, Mendel hizo susexperimentos con guisantes de líneas puras lo cual le
permitió llegar a sus trascendentales conclusiones. Estas no fueron comprendidas por las
limitaciones de conocimientos del momento.
Durante las últimos décadas del siglo XIX se producen algunos descubrimientos importantes. En 1875 Hertwig observó la fertilización animal y la continuidad de células
nucleadas. Cinco años después Fleming observa y descubrelas cromátidas hermanas de
los cromosomas en la mitosis. Ya en 1883, von Beneden establece la regularidad de los
cromosomas en los núcleos de células hijas. Y para 1888 Boveri establece la individualidad de cada par cromosómico y en ese mismo año Waldeyer utiliza el término cromosoma
(cuerpo que toma color) por las características de tinción de estas estructuras celulares.
También para ese añohabían culminados los estudios sobre la mitosis. Todos estos acontecimientos hicieron posible la rápida aceptación de los trabajos de Mendel cuando fueron redescubiertos en los albores del siglo XX.
A partir del redescubrimiento de las leyes de Mendel comienzan a emerger nuevos
conocimientos sobre la genética de caracteres humanos que vertiginosamente finalizaron
el sigo XX con el proyecto GenomaHumano.
En el año 1902 Archibald Garrod publicó un trabajo titulado "La incidencia de la
alcaptonuria: Un estudio en individualidad química". Con este trabajo se da inicio al análisis de las leyes de Mendel en humanos e hizo las siguientes observaciones:
1. Una persona tiene o no alcaptonuria, son dos alternativas claras.
2. El defecto metabólico está presente desde el nacimiento.
3. Se observa en...