Capítulo 6

Capítulo 6.

Resumen de Enfermedades genéticas y pediátricas.

ENFERMEDADES GENETICAS.

No todos los trastornos genéticos se manifiestan en la primera o segunda infancia y que, por el contrario, muchas enfermedades pediátricas no tienen un origen genético.

Los trastornos hereditarios derivan, por definición, de uno de los progenitores, se transmiten en los gametos e generación en generacióny, por tanto, son familiares.

Congénito solo implica «que está presente en el momento del nacimiento».

NATURALEZA DE LAS ANOM ALIAS GENÉTICAS Q UE CON TRIBUYEN A LA ENFERMEDAD EN EL SER HUMANO.

Mutaciones de genes codificadores de proteínas. Mutación se refiere a cambios permanentes en el ADN. Por ejemplo:
Mutaciones puntuales son el resultado de la sustitución de una única base nucleótido porotra diferente, lo que da lugar a la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida. se denominan mutaciones de sentido equivocado.
Mutaciones «sin sentido» interrumpen la traducción y, en muchos casos, los ácidos ribonucleicos (ARN) producidos se degradan con rapidez, un fenómeno denominado descomposición mediada por mutaciones sin sentido, en el que se produce muy poca o ningunaproteína.
Mutaciones del marco de lectura se producen cuando la inserción o deleción de uno de esos pares de bases altera el marco de lectura de la cadena de ADN.
Mutaciones con repeticiones de trinucleótidos pertenecen a una categoría especial, ya que se caracterizan por la ampUfícación de una secuencia de tres nucleótidos.

Alteraciones de los genes codificadores de proteínas que no sonmutaciones
Secuencia y variaciones en el número de copias (polimorfismos)
Cambios epigénicos: Son los que implican la modulación de la expresión de un gen o una proteína en ausencia de alteraciones de la secuencia de ADN (es decir, una mutación) o una estructura del gen codificador.
Alteraciones de los ARN no codificadores: Tres categorías principales de los trastornos genéticos: 1) los relacionados congenes mutíintes de efecto grande; 2) enfermedades con herencia multigénica compleja (en ocasiones, conocidas como trastornos multifactoriales), y 3) los asociados a aberraciones cromosómicas.

ENFERMEDADES MENDELIANAS (ENFERMEDADES CAUSADAS POR DEFECTOS EN UN ÚNICO GEN)

Principios y excepciones Importantes que hay que tener en cuenta en los trastornos mendelianos:
Las mutaciones que implican unúnico gen siguen uno de tres patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X.
Una mutación de un único gen puede ocasionar muchos efectos fenotípicos (pleotropía) y, al contrario, mutaciones en distintos locus genéticos pueden producir un mismo riesgo (heterogeneidad genética).
El uso de un cribado genético prenatal proactivo en poblaciones de alto riesgoPatrones de transmisión de las enfermedades monogénicas.

Enfermedades de herencia autosómica dominante:
Se manifiestan en el estado heterocigótico, de tal forma que al menos uno de los progenitores de un caso índice habitualmente está afectado; afectan tanto a los hombres como a las mujeres, y ambos sexos pueden transmitir la enfermedad.

Enfermedades de herencia autosómica recesiva:
Ocurrencuando ambos alelos de un locus genético dado están mutados; por tanto, estos trastornos se caracterizan por los siguientes datos:
1) habitualmente el rasgo no afecta a los progenitores, pero los descendientes pueden mostrar la enfermedad
2) la descendencia tiene una probabilidad del 25% de estar afectada (es decir, el riesgo de recidiva es del 25% para cada nacimiento)
3) si el gen mutado ocurre conuna frecuencia baja en la población, existe una alta probabilidad de que el sujeto sea el producto de una pareja consanguínea.

Enfermedades ligadas al cromosoma X:
Todas las enfermedades asociadas al sexo están ligadas al cromosoma X.

Enfermedades causadas por mutaciones de genes que codifican proteínas estructurales

Síndrome de Marfan: trastorno del tejido conjuntivo de herencia autosómica...