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Caracteristicas de Galactosemia y Huntigton
Una persona afectada de galactosemia es alguien cuyo organismo es incapaz de descomponer y utilizar (metabolizar) la galactosa. La fuente dietética principal de la galactosa es la lactosa que se encuentra en las leches. Por esta razón, el bebé enferma ya durante la primera semana  aunque estaba perfectamente al nacer. Los niveles de galactosa ygalactosa 1 fosfato aumentan en la sangre del bebé, que enferma. Suele presentar síntomas de alteraciones del hígado, ictericia, aletargamiento, rechazo del alimento y pérdida de peso. La gravedad de las enfermedades del hígado varían. En esta fase, los bebés pueden ser ya propensos a infecciones, aunque hoy en día, esto no suele ser un problema. También puede tener cataratas. Todos estos síntomas no sonexclusivos de la galactosemia y el pediatra a cargo del bebé deberá llevar a cabo una serie de pruebas para efectuar el diagnóstico, que se realiza midiendo el nivel de la enzima en la sangre del bebé. Si éste ha recibido una transfusión de sangre, el médico puede necesitar muestras de sangre de ambos padres para efectuar un diagnóstico.Una vez que se inicia una dieta libre de galactosa,desaparece la enfermedad del hígado y el bebé empezará a ganar peso de forma normal. Con el tiempo, también desaparecen las cataratas.
La enfermedad de Huntington (llamada también corea[1] de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir enque es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genéticapresenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gende la huntingtina,[2] intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil elhablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
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No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de laenfermedad. Ésta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio
Arbol genealógico de la Reina Victoria
-------------------------------------------------Recetas de Pan Blanco de Centeno e Integral
Blanco
Ingredientes: |
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● 500 gr. de harina ( tipo 00)
● 300 gr. de agua templada ( a unos 20ºC)
● 15 gr. de levadura ( de panadero)
● 10 gr. de sal |
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Preparación: |   |
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En un cuenco grande, disolver la sal en un poquito de agua, añadir la harina, la levadura previamente disuelta en otro poco de agua y el resto del agua....