caracteres anormales


1) Tema: caracteres anormales
2) Objetivo general:
Conocer cuáles son los caracteres anormales que presentan los seres humanos
3) Objetivos específicos:
Analizar cada uno de los caracteres anormales
Poder conocer los tres grupos en los que se dividen los caracteres anormales.
4) Revisión de la literatura:
HERENCIA DE LOS CARACTERES ANORMALES
Larga es la lista de las enfermedadeshumanas que se transmiten por herencia dominante y recesiva. Para que una enfermedad dominante se manifieste fenotípicamente, basta la existencia de uno de los genes del portador de las misma es decir basta con que sea heterocigoto para que la recesiva se presente es necesario que el afectado sea homocigoto. Si los dos progenitores son heterocigotos, entonces la enfermedad ya podía presentarse enalgunos de los hijos.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados porinfluencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer.Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.
Alteraciones de un solo gen
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en unsolo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad. (1)Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide. Las mujeres tienen doscromosomas X (46, XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46, XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide. Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientrasCOMO SE HEREDAN
Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas homocigóticas recesivas manifiestan síntomas de la enfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En estos casos, sólo se necesita una copia dealelo dominante para que se manifieste los síntomas de la enfermedad.
Las anomalías genéticas humanas se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas y biológicas.
Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sushijas).
Algunas enfermedades son:
Piel de mariposa
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal
Ectrodactilia
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante.Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos 
Síndrome del sabio


Se conoce como síndrome del savant o savantismo a un conjunto de síntomas cognitivos anómalos. Estos individuos son denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la traducción literal "sabedores" 
ANOMALIAS LIGADAS AL SEXO
En la especie humana, el sexo de...