CARACTERES HEREDITARIOS DEL SER HUMANO

CARACTERES HEREDITARIOS DEL SER HUMANO
La Genética es la ciencia que estudia el mecanismo a través del cual los caracteres son heredados. Además de estos caracteres hereditarios, existen diferencias
externas debido a diversos factores, entre ellos, el factor ambiental que da lugar a las variaciones.
Un ser vivo hereda de sus progenitores las características de las especies. Por ejemplo, en elser humano se hereda el notable grado de desarrollo del intelecto, las cuerdas vocales y la coordinación nerviosa necesaria para expresar el lenguaje hablado; una peculiar disposición de los dientes y la posición erecta con la consiguiente estructura del esqueleto. Además, cada persona hereda ciertas características propias de su familia o de sus progenitores, como el color de los ojos y delcabello, de la piel, el grupo sanguíneo, los rasgos de la cara, etc.
Estas características tan peculiares, que se heredan en cada individuo de una misma especie, se deben a unas sustancias responsables llamadas genes, estudiada por la genética
ALTERACIONES GENETICAS
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales comoradiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de laaparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
* Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, seintercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

* Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.


 
Actividad 4

Actividad 4b
(Contiene vídeo) 

 
 Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de ungen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocarenfermedades a su descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, se calcula que en el genoma humano existen entre 50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta las posibles interacciones génicas que también existen.
 
Mapa genómico humano
(Hacer clic en la imagen para ampliar)
Estasenfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y losespermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria. El Proyecto Genoma está en realidad estudiando genes alterados, ya que es muy difícil determinar la función de un gen sano, pero sin embargo es muy fácil relacionar una enfermedad concreta con un gen alterado, ya que basta con comparar secuencias génicas de individuos sanos con las de individuos...