caracteristicas del sindrome de down
El síndrome de Down afecta a uno de cada 800 bebés, aproximadamente, pudiendo comportar un retraso leve, moderado o grave y es la causa más común de retraso mental.
La incidencia de este síndrome parece estar ligada a la edad de la madre, entre otros factores. Así pues, en madres de 25 años se observa un nacimiento entre 2.000 con el síndrome de Down,mientras que en madres con más de 40 años es de 1 de cada 40. También parece demostrado que los padres que tienen un bebé con síndrome de Down tienen muchas más posibilidades de tener otro hijo con el mismo problema.
A pesar de no existir prevención para esta anomalía, sí puede ser detectado antes del nacimiento, mediante la amniocentesis. En cualquier caso, los problemas asociados al síndrome de Downpueden ser tratados y existen muchos recursos tanto para los niños como para las familias.
Otras características patológicas asociadas al síndrome de Down son la cardiopatía congénita (casi en la mitad de los casos), leucemia, problemas de oído y de visión, anomalías intestinales, meningitis, o un sistema inmunológico comprometido, razón por la que las enfermedades pueden tener efectos másgraves que en una persona sin síndrome de Down.
Las expectativas de vida, independientemente de las complicaciones a las que se hallan expuestos, son algo inferiores, sin que se conozca aún la causa, aunque se sospecha que pueda ser de origen genético.
Síntomas que presenta el síndrome de Edwards
En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico,las características principales son:
Poco peso al nacimiento.
Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.
Tórax en forma de quilla.
Criptorquidia.
Uñas poco desarrolladas.
Pies convexos.
En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayorcantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.
Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:
Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.
Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.
Hernia umbilical oinguinal.
Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.
Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).
Características del síndrome de Edwards
La mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana devida. En pocas ocasiones al logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. Tampoco se puede hablar, en estos casos, de un tratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendo en cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
El diagnóstico para el síndrome de Edwards se puede realizar a través de la amniocentesis, una muestra devellosidades coriónicas y mediante estudios cromosómicos de las células amnióticas. Debe considerarse por parte de los padres que hayan tenido descendencia con el síndrome de Edwards, siempre y cuando deseen tener otro hijo, someterse a estudios cromosómicos, ya que presentan un riesgo superior de que el problema se repita.
Características y sintomatología del síndrome de Patau
La característica máshabitual del síndrome de Patau hay que buscarla en la afectación del sistema nervioso central. Con posterioridad aparecen malformaciones faciales, renales y cardíacas, al igual que problemas graves de crecimiento. Ya desde el nacimiento se observan complicaciones como el labio leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón, retraso mental, fisuras orales, apnea, quistes...
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