CARATULA


DISTROFIA MUSCULARES

Distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD y DMB). Enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad muscular progresiva, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Afecta a 1 de cada 3.000 nacidos vivos varones.
La distrofia muscular es la disminución del número y volumen de las fibras musculares, quese manifiesta por una reducción evidente o demostrable con medidas del calibre del músculo. Las porciones atrofiadas son sustituidas por tejido fibroso y graso.

Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:

Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria;
Tiene una base genética;
El curso es progresivo y;
Enalgún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.
La Distrofia muscular de Duchenne fue descrita por primera vez por Guillaume Benjamín Amand Duchenne en 1861, se caracteriza por la progresión rápida de la degeneración del músculo que ocurre en etapas tempranas de la vida. Casi todos los lactantes afectados son varones.
Es raro que tengan síntomas al nacer o en los primerosmeses, aunque algunos ya muestran hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) progresiva que es el signo clínico más característico y que condiciona el desarrollo psicomotor del lactante y del niño lo que se pone de manifiesto en dificultad para controlar la cabeza, rodar sobre sí mismo, sentarse y ponerse de pie; suelen comenzar a caminat a la edad normal (12 meses).

Etiología
Ladistrofia de Duchenne es debida a una mutación en el locus Xp21 (región 21 del brazo corto del Cromosoma X ) que provoca ausencia de distrofina, una proteína presente en el interior de la membrana de las células musculares, cuyo déficit en el músculo esquelético y cardíaco, conduce a una necrosis progresiva. Se ha comprobado que del 60 al 65% de las mutaciones que causan estas enfermedadescorresponden a deleciones en el gen de la distrofina, este gen es el más grande detectado en el hombre, ambas distrofias presentan una heterogeneidad alélica.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente e importante del grupo de trastornos musculares hereditarios y progresivos que se diferencian clínicamente por una distribución selectiva de ladebilidad muscular. Es un trastorno que se caracteriza por debilidad muscular proximal progresiva con destrucción y regeneración de las fibras musculares y sustitución de las mismas por tejido conectivo.
Afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Los síntomas comienzan típicamente en niños entre 3 y 7 años; entre ellos:

Marcha de ánadeo pato y sobre las puntas de los pies,
Lordosis (desviación exagerada hacia adelante de la curva de la columna vertebral)
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse una vez acostados
Dificultad para subir escaleras.
La cintura pélvica se afecta antes que la escapular. Presenta una progresión uniforme y se desarrollan contracturas en flexión de los miembros y escoliosis (desviación haciaambos lados de la curvatura de la columna vertebral), la debilidad muscular a nivel de la pelvis que va progresando hacia los músculos de la espalda (cintura escapular).
Pseudohipertrofia muscular (sustitución por tejido fibroso y adiposo de ciertos grupos musculares grandes, principalmente en las pantorrillas).
Hay un gran por ciento de retraso mental asociado a la enfermedad con alteracionespsicológicas.
Afección cardiovascular, respiratoria, alteraciones digestivas con dificultad para ingerir los alimentos.
La mayoría de los pacientes terminan confinados a una silla de ruedas alrededor de los 10 o 12 años y fallecen por complicaciones respiratorias sobre los 20 años de edad.
La afectación cardíaca suele ser asintomática, aunque hasta un 90% de los pacientes presentan anomalías en...