Carbamoil

Deficiencia de la Enzima Carbamil Fosfato Sintetasa

Esta deficiencia es un trastorno raro y hereditario, las personas que padecen de este trastorno carecen de una enzimallamada carbamil fosfato sintetasa. Una enzima es una sustancia que en el cuerpo permite que las reacciones químicas sucedan.
Normalmente esta enzima ayuda a metabolizar elamoniaco, el cual es toxico para el organismo.

El amoniaco es un producto de desecho normal de muchas reacciones químicas del organismo.
Por Ejemplo: cuando una persona comeproteína, el cuerpo la descompone con muchos fines diferentes y como resultado se forma el amoniaco. Normalmente el amoniaco es convertido en una sustancia llamada urea yluego es excretada de manera segura por la orina.

Síntomas en la Deficiencia de la enzima Carbamil Fosfato Sintetasa.
Si el amoniaco no es convertido en urea comienza aacumularse en la sangre y puede ser muy perjudicial, si los niveles de amoniaco permanecen altos por mucho tiempo:
* Puede presentarse daño Cerebral severo
* Causa vomito,debilidad
* Convulsiones
* Daño neurológico
* Coma o muerte
Pero los efectos perjudiciales pueden disminuirse si el tratamiento comienza inmediatamente hecho eldiagnostico y sin una dieta baja en proteína se comienza temprano y se mantiene durante toda la vida.
Las proteínas se descomponen por muchas razones diferentes y comoresultado se forma el amoniaco metabolizado y excretado de manera segura por la orina. Para las personas con este trastorno, la enzima carbamil fosfato sintetasa no funcionaadecuadamente, de manera que el amoniaco normal no se transforma en urea, esto ocasiona que se concentre el amoniaco en la sangre en niveles que son dañinos para el organismo.

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