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Introducción
Una primera pregunta que nos debemos hacer es la de por qué estudiamos la genética. Esta disciplina científica relativamente joven ocupa un papel crucial en el estudio de cualquier ser viviente (planta, animal o microbio) y en el desarrollo de la sociedad actual.
Ahora vamos a tratar de explicar o definir lo que es la genética, pero antes hablaré algo de un gran personaje de estaciencia, Gregor Mendel. Nacido el 22 de julio de 1822, en el seno de una familia campesina de Heinzendorf (hoy Hynrice, República Checa), ingresó en el monasterio de agustinos de Brünn (hoy Brno, República Checa), reputado centro de estudio y trabajo científico. Más adelante trabajaría como profesor suplente en la Escuela Técnica de Brünn. Allí, Mendel se dedicó de forma activa a investigar lavariedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de guisante o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como leyes de laherencia. Sus observaciones le llevaron también a acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo.
El redescubrimiento en 1900 de los escritos de Mendel del año 1866 sobre los patrones de la herencia en la planta del guisante, supuso una fuente importante de conceptos nuevos sobre la herencia. De su estudio sobre el cruzamiento de este tipo deplantas, Mendel llegó a dos generalizaciones. La primera fue la ley de la segregación: en la formación de células germinales, los dos factores (alelos) para cualquier característica están siempre separados entre sí y van a diferentes óvulos o espermatozoides. La segunda generalización, que con posterioridad se denominó la ley de la herencia independiente, afirmaba que los factores maternos ypaternos para cualquier grupo de características se separaban de forma independiente de aquellos que pertenecían a otro grupo de características.
Una de las distinciones más importantes que ayudaron al desarrollo de los estudios sobre la herencia en general, y a los principios mendelianos en particular, fue la separación entre genotipo y fenotipo que estableció el botánico danés Wilhelm Johannsen en1911. El genotipo se refiere a los genes que el organismo tiene y es capaz de transmitir a la siguiente generación. El fenotipo se refiere a la apariencia (en términos de caracteres) que muestra un organismo. Algunas veces, aunque no siempre, los fenotipos reflejan el genotipo, como en el caso de genes recesivos duplicados; pero si un organismo posee un gen dominante y uno recesivo, el fenotipocorresponderá a aquel cuya característica sea dominante, enmascarando la presencia del gen recesivo. La importancia de esta distinción subyace en su insistencia sobre el hecho de que la única forma de determinar el genotipo es a través de experimentos de reproducción, no simplemente mediante el examen del fenotipo de un organismo.
Morgan contribuyó también a los estudios genéticos cuando en 1910observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.
El sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas. Las anomalías del sistema endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresión de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23 pares decromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas. El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos se llaman...